Kehlkopfatresie
Auch bekannt als: Larynx-Atresie
Eine seltene Kehlkopfanomalie, die durch das vollständige Fehlen des Kehlkopflumens gekennzeichnet ist und zu einer angeborenen Obstruktion der oberen Atemwege führt, die ohne fetale oder neonatale Intervention mit dem Leben unvereinbar ist. Die fetale Sonographie zeigt eine dilatierte Trachea, hyperechoische Lungen, Pleuraerguss, minimale fetale Aszites oder Hydrops und Fruchtwasseranomalien.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
- Laryngomalazie (Laryngomalacia)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
Häufig (79-30%)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)