Kehlkopfatresie

Eine seltene Kehlkopfanomalie, die durch das vollständige Fehlen des Kehlkopflumens gekennzeichnet ist und zu einer angeborenen Obstruktion der oberen Atemwege führt, die ohne fetale oder neonatale Intervention mit dem Leben unvereinbar ist. Die fetale Sonographie zeigt eine dilatierte Trachea, hyperechoische Lungen, Pleuraerguss, minimale fetale Aszites oder Hydrops und Fruchtwasseranomalien.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)