Burn-McKeown-Syndrom
Auch bekannt als: Choanalatresie-Schwerhörigkeit-Herzfehler-kraniofaziale Dysmorphien-Syndrom
Ein seltenes Syndrom multipler kongenitaler Anomalien, das durch eine beidseitige Choanalatresie in Verbindung mit charakteristischen kranio-fazialen Dysmorphien gekennzeichnet ist (Hypertelorismus mit schmalen Lidspalten, Kolobom des unteren Augenlids mit Vorhandensein von Wimpern in der Mitte des Defekts, hervorstehender Nasenrücken, dünne Lippen, abstehende Ohren), die von Schwerhörigkeit, einseitiger Lippenspalte, präaurikulären Anhängseln, Herzscheidewanddefekten und Nierenanomalien begleitet sein können. Betroffene Personen sind normal intelligent.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
POLR1A
TXNL4A
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Beidseitige Choanalatresie (Bilateral choanal atresia)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
Häufig (79-30%)
- Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
- Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
Gelegentlich (29-5%)
- Kurze Nase (Short nose)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
- Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
- Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)