Burn-McKeown-Syndrom

Auch bekannt als: Choanalatresie-Schwerhörigkeit-Herzfehler-kraniofaziale Dysmorphien-Syndrom

Ein seltenes Syndrom multipler kongenitaler Anomalien, das durch eine beidseitige Choanalatresie in Verbindung mit charakteristischen kranio-fazialen Dysmorphien gekennzeichnet ist (Hypertelorismus mit schmalen Lidspalten, Kolobom des unteren Augenlids mit Vorhandensein von Wimpern in der Mitte des Defekts, hervorstehender Nasenrücken, dünne Lippen, abstehende Ohren), die von Schwerhörigkeit, einseitiger Lippenspalte, präaurikulären Anhängseln, Herzscheidewanddefekten und Nierenanomalien begleitet sein können. Betroffene Personen sind normal intelligent.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
POLR1A TXNL4A

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Beidseitige Choanalatresie (Bilateral choanal atresia)
  • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
  • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)