Burn-McKeown-Syndrom

Ein seltenes Syndrom multipler kongenitaler Anomalien, das durch eine beidseitige Choanalatresie in Verbindung mit charakteristischen kranio-fazialen Dysmorphien gekennzeichnet ist (Hypertelorismus mit schmalen Lidspalten, Kolobom des unteren Augenlids mit Vorhandensein von Wimpern in der Mitte des Defekts, hervorstehender Nasenrücken, dünne Lippen, abstehende Ohren), die von Schwerhörigkeit, einseitiger Lippenspalte, präaurikulären Anhängseln, Herzscheidewanddefekten und Nierenanomalien begleitet sein können. Betroffene Personen sind normal intelligent.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
  • Beidseitige Choanalatresie (Bilateral choanal atresia)
Häufig (79-30%)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Kurze Nase (Short nose)