Ösophagusatresie

Auch bekannt als: CEA, EA/TEF, Kongenitale Ösophagusatresie, Speiseröhrenatresie, Ösophagusatresie mit oder ohne Trachea-Ösophagus-Fistel

Eine seltene angeborene Fehlbildung, die durch eine Unterbrechung der Kontinuität der Speiseröhre gekennzeichnet ist, mit oder ohne persistierende Verbindung zur Luftröhre. Das klinische Erscheinungsbild variiert je nach Anatomie und kann zu Schluckstörungen oder, in den schwersten Fällen, zu Atemnot führen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q39.0 ICD-10 Q39.1 ICD-11 LB12.1 OMIM 189960 UMLS C0014850 GARD 6381 MeSH D004933 MedDRA 10030146
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
Häufig (79-30%)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
  • Orale Aversion (Oral aversion)
  • Fehlen einer Magenblase in der Sonographie des Fötus (Absence of stomach bubble on fetal sonography)
  • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Ösophagitis (Esophagitis)
  • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Bronchitis (Bronchitis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Laryngotracheomalazie (Laryngotracheomalacia)
  • Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Episodische Atembeschwerden (Episodic respiratory distress)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Subglottische Stenose (Subglottic stenosis)
  • Ansaugung (Aspiration)
  • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
  • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Stimmbandparese (Vocal cord paresis)
  • Zyanose (Cyanosis)
  • Blässe (Pallor)
Sehr selten (4-1%)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Coloboma (Coloboma)
  • Kehlkopfspalte (Laryngeal cleft)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • Omphalozele (Omphalocele)
  • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
  • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
  • Barrett-Ösophagus (Barrett esophagus)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Gastrointestinales Karzinom (Gastrointestinal carcinoma)
  • Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)
  • Lippenspalte (Cleft lip)
  • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)