Ösophagusatresie

Auch bekannt als: CEA, EA/TEF, Kongenitale Ösophagusatresie, Speiseröhrenatresie, Ösophagusatresie mit oder ohne Trachea-Ösophagus-Fistel

Eine seltene angeborene Fehlbildung, die durch eine Unterbrechung der Kontinuität der Speiseröhre gekennzeichnet ist, mit oder ohne persistierende Verbindung zur Luftröhre. Das klinische Erscheinungsbild variiert je nach Anatomie und kann zu Schluckstörungen oder, in den schwersten Fällen, zu Atemnot führen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q39.0 ICD-10 Q39.1 ICD-11 LB12.1 OMIM 189960 UMLS C0014850 GARD 6381 MeSH D004933 MedDRA 10030146
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
Häufig (79-30%)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
  • Ösophagitis (Esophagitis)
  • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
  • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
  • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
  • Orale Aversion (Oral aversion)
  • Bronchitis (Bronchitis)
  • Fehlen einer Magenblase in der Sonographie des Fötus (Absence of stomach bubble on fetal sonography)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
Gelegentlich (29-5%)
  • Laryngotracheomalazie (Laryngotracheomalacia)
  • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Ansaugung (Aspiration)
  • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
  • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Zyanose (Cyanosis)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Subglottische Stenose (Subglottic stenosis)
  • Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)
  • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
  • Episodische Atembeschwerden (Episodic respiratory distress)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Stimmbandparese (Vocal cord paresis)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Blässe (Pallor)
Sehr selten (4-1%)
  • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Coloboma (Coloboma)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Lippenspalte (Cleft lip)
  • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)
  • Barrett-Ösophagus (Barrett esophagus)
  • Omphalozele (Omphalocele)
  • Gastrointestinales Karzinom (Gastrointestinal carcinoma)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Kehlkopfspalte (Laryngeal cleft)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
  • Hypotonie (Hypotonia)