Ösophagusatresie

Auch bekannt als: CEA, EA/TEF, Kongenitale Ösophagusatresie, Speiseröhrenatresie, Ösophagusatresie mit oder ohne Trachea-Ösophagus-Fistel

Eine seltene angeborene Fehlbildung, die durch eine Unterbrechung der Kontinuität der Speiseröhre gekennzeichnet ist, mit oder ohne persistierende Verbindung zur Luftröhre. Das klinische Erscheinungsbild variiert je nach Anatomie und kann zu Schluckstörungen oder, in den schwersten Fällen, zu Atemnot führen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q39.0 ICD-10 Q39.1 ICD-11 LB12.1 OMIM 189960 UMLS C0014850 GARD 6381 MeSH D004933 MedDRA 10030146
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
Häufig (79-30%)
  • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
  • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
  • Ösophagitis (Esophagitis)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Fehlen einer Magenblase in der Sonographie des Fötus (Absence of stomach bubble on fetal sonography)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
  • Orale Aversion (Oral aversion)
  • Bronchitis (Bronchitis)
  • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
Gelegentlich (29-5%)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Episodische Atembeschwerden (Episodic respiratory distress)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Subglottische Stenose (Subglottic stenosis)
  • Zyanose (Cyanosis)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
  • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
  • Ansaugung (Aspiration)
  • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Laryngotracheomalazie (Laryngotracheomalacia)
  • Stimmbandparese (Vocal cord paresis)
  • Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
  • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Blässe (Pallor)
Sehr selten (4-1%)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Barrett-Ösophagus (Barrett esophagus)
  • Omphalozele (Omphalocele)
  • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Kehlkopfspalte (Laryngeal cleft)
  • Gastrointestinales Karzinom (Gastrointestinal carcinoma)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Coloboma (Coloboma)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)
  • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Lippenspalte (Cleft lip)
  • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
  • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
  • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • Choanal-Atresie (Choanal atresia)