Ösophagusatresie

Auch bekannt als: CEA, EA/TEF, Kongenitale Ösophagusatresie, Speiseröhrenatresie, Ösophagusatresie mit oder ohne Trachea-Ösophagus-Fistel

Eine seltene angeborene Fehlbildung, die durch eine Unterbrechung der Kontinuität der Speiseröhre gekennzeichnet ist, mit oder ohne persistierende Verbindung zur Luftröhre. Das klinische Erscheinungsbild variiert je nach Anatomie und kann zu Schluckstörungen oder, in den schwersten Fällen, zu Atemnot führen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q39.0 ICD-10 Q39.1 ICD-11 LB12.1 OMIM 189960 UMLS C0014850 GARD 6381 MeSH D004933 MedDRA 10030146
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
Häufig (79-30%)
  • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Orale Aversion (Oral aversion)
  • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Bronchitis (Bronchitis)
  • Fehlen einer Magenblase in der Sonographie des Fötus (Absence of stomach bubble on fetal sonography)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
  • Ösophagitis (Esophagitis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Laryngotracheomalazie (Laryngotracheomalacia)
  • Stimmbandparese (Vocal cord paresis)
  • Ansaugung (Aspiration)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Blässe (Pallor)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Zyanose (Cyanosis)
  • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Subglottische Stenose (Subglottic stenosis)
  • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
  • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
  • Episodische Atembeschwerden (Episodic respiratory distress)
  • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
  • Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
Sehr selten (4-1%)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Omphalozele (Omphalocele)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Kehlkopfspalte (Laryngeal cleft)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Gastrointestinales Karzinom (Gastrointestinal carcinoma)
  • Lippenspalte (Cleft lip)
  • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
  • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • Barrett-Ösophagus (Barrett esophagus)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)
  • Coloboma (Coloboma)
  • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)