Ösophagusatresie

Auch bekannt als: CEA, EA/TEF, Kongenitale Ösophagusatresie, Speiseröhrenatresie, Ösophagusatresie mit oder ohne Trachea-Ösophagus-Fistel

Eine seltene angeborene Fehlbildung, die durch eine Unterbrechung der Kontinuität der Speiseröhre gekennzeichnet ist, mit oder ohne persistierende Verbindung zur Luftröhre. Das klinische Erscheinungsbild variiert je nach Anatomie und kann zu Schluckstörungen oder, in den schwersten Fällen, zu Atemnot führen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q39.0 ICD-10 Q39.1 ICD-11 LB12.1 OMIM 189960 UMLS C0014850 GARD 6381 MeSH D004933 MedDRA 10030146
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
Häufig (79-30%)
  • Fehlen einer Magenblase in der Sonographie des Fötus (Absence of stomach bubble on fetal sonography)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Orale Aversion (Oral aversion)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Bronchitis (Bronchitis)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
  • Ösophagitis (Esophagitis)
  • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
  • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
  • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Stimmbandparese (Vocal cord paresis)
  • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
  • Laryngotracheomalazie (Laryngotracheomalacia)
  • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
  • Subglottische Stenose (Subglottic stenosis)
  • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Episodische Atembeschwerden (Episodic respiratory distress)
  • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Zyanose (Cyanosis)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Ansaugung (Aspiration)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Blässe (Pallor)
  • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
Sehr selten (4-1%)
  • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
  • Coloboma (Coloboma)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
  • Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Kehlkopfspalte (Laryngeal cleft)
  • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
  • Gastrointestinales Karzinom (Gastrointestinal carcinoma)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Lippenspalte (Cleft lip)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • Barrett-Ösophagus (Barrett esophagus)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
  • Omphalozele (Omphalocele)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)