Ösophagusatresie

Eine seltene angeborene Fehlbildung, die durch eine Unterbrechung der Kontinuität der Speiseröhre gekennzeichnet ist, mit oder ohne persistierende Verbindung zur Luftröhre. Das klinische Erscheinungsbild variiert je nach Anatomie und kann zu Schluckstörungen oder, in den schwersten Fällen, zu Atemnot führen.
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
Häufig (79-30%)
  • Bronchitis (Bronchitis)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
  • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
  • Orale Aversion (Oral aversion)
  • Ösophagitis (Esophagitis)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
  • Fehlen einer Magenblase in der Sonographie des Fötus (Absence of stomach bubble on fetal sonography)
  • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
Gelegentlich (29-5%)
  • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
  • Zyanose (Cyanosis)
  • Blässe (Pallor)
  • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
  • Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)
  • Laryngotracheomalazie (Laryngotracheomalacia)
  • Episodische Atembeschwerden (Episodic respiratory distress)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Ansaugung (Aspiration)
  • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
  • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
  • Stimmbandparese (Vocal cord paresis)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Subglottische Stenose (Subglottic stenosis)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
Sehr selten (4-1%)
  • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
  • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
  • Barrett-Ösophagus (Barrett esophagus)
  • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
  • Lippenspalte (Cleft lip)
  • Coloboma (Coloboma)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Omphalozele (Omphalocele)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
  • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • Gastrointestinales Karzinom (Gastrointestinal carcinoma)
  • Kehlkopfspalte (Laryngeal cleft)