Atransferrinämie, kongenitale
Auch bekannt als: Hypotransferrinämie, kongenitale
Die Kongenitale Atransferritinämie ist eine seltene hämatologische Erkrankung mit Transferrin (TF)-Mangel. Symptome sind: Mikrozytäre, hypochrome Anämie (mit Blässe, Mattigkeit und retardiertem Wachstum) und Eisenüberladung, die unbehandelt zum Tode führen kann.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E88.0
ICD-11 5D0Y
OMIM 209300
MONDO 0008846
UMLS C0521802
GARD 9595
MeSH C538259
MedDRA 10083911
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TF
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Anämie (Anemia)
Häufig (79-30%)
- Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
Gelegentlich (29-5%)
- Hypothyreose (Hypothyroidism)
- Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
- Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
- Arthritis (Arthritis)