Atransferrinämie, kongenitale

Die Kongenitale Atransferritinämie ist eine seltene hämatologische Erkrankung mit Transferrin (TF)-Mangel. Symptome sind: Mikrozytäre, hypochrome Anämie (mit Blässe, Mattigkeit und retardiertem Wachstum) und Eisenüberladung, die unbehandelt zum Tode führen kann.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Anämie (Anemia)
Häufig (79-30%)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
  • Arthritis (Arthritis)
  • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)