TMEM70-abhängige mitochondriale Enzephalokardiomyopathie
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Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hyperammonämie (Hyperammonemia)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
- Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
- Oligohydramnion (Oligohydramnios)
- Kurzes Philtrum (Short philtrum)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
- Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
Häufig (79-30%)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
- Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Breite Öffnung (Wide mouth)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
- Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
- Atemstillstand (Respiratory failure)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Beugekontraktur (Flexion contracture)
- Hypospadie (Hypospadias)
Gelegentlich (29-5%)
- Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
- Seizure (Seizure)
- Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)