TMEM70-abhängige mitochondriale Enzephalokardiomyopathie

Auch bekannt als: Enzephalokardiomyopathie durch isolierten mitochondrialen Atmungskettendefekt im Komplex V, Enzephalokardiomyopathie, mitochondriale, durch F1FO-ATPase-Mangel, Mitochondriale Enzephalokardiomyopathie durch isolierten ATP-Synthase-Mangel

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Klassifikation & Codes
ICD-10 G71.3 ICD-11 5C53.2Y OMIM 614052 MONDO 0013546 UMLS C4273660
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TMEM70

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
  • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
  • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
Häufig (79-30%)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
Gelegentlich (29-5%)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Seizure (Seizure)
  • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)