Atkin-Flaitz-Syndrom
Auch bekannt als: Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Atkin
Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die sich durch ein variables intellektuelles Defizit, Makrozephalie, Kleinwuchs und Gesichtsdysmorphien auszeichnet (z. B. vorstehende Stirn, vorstehende supraorbitale Grate, Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, breite Nasenspitze, antevertierte Nasenlöcher, dicke Unterlippe und lokalisierte Mikrodontie). Darüber hinaus werden Krampfanfälle, postpubertärer Makroorchismus, Adipositas und kurze, breite Hände mit spitzen Fingern berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
- Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Breite Stirn (Broad forehead)
- Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
- Adipositas (Obesity)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Makroorchismus (Macroorchidism)
- Mikrodontie des oberen seitlichen Schneidezahns (Maxillary lateral incisor microdontia)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Macrotia (Macrotia)