Atkin-Flaitz-Syndrom
Auch bekannt als: Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Atkin
Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die sich durch ein variables intellektuelles Defizit, Makrozephalie, Kleinwuchs und Gesichtsdysmorphien auszeichnet (z. B. vorstehende Stirn, vorstehende supraorbitale Grate, Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, breite Nasenspitze, antevertierte Nasenlöcher, dicke Unterlippe und lokalisierte Mikrodontie). Darüber hinaus werden Krampfanfälle, postpubertärer Makroorchismus, Adipositas und kurze, breite Hände mit spitzen Fingern berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
- Breite Stirn (Broad forehead)
- Mikrodontie des oberen seitlichen Schneidezahns (Maxillary lateral incisor microdontia)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Adipositas (Obesity)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
- Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Makroorchismus (Macroorchidism)
Häufig (79-30%)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Macrotia (Macrotia)