Atkin-Flaitz-Syndrom

Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die sich durch ein variables intellektuelles Defizit, Makrozephalie, Kleinwuchs und Gesichtsdysmorphien auszeichnet (z. B. vorstehende Stirn, vorstehende supraorbitale Grate, Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, breite Nasenspitze, antevertierte Nasenlöcher, dicke Unterlippe und lokalisierte Mikrodontie). Darüber hinaus werden Krampfanfälle, postpubertärer Makroorchismus, Adipositas und kurze, breite Hände mit spitzen Fingern berichtet.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Mikrodontie des oberen seitlichen Schneidezahns (Maxillary lateral incisor microdontia)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Adipositas (Obesity)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
  • Makroorchismus (Macroorchidism)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Häufig (79-30%)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Macrotia (Macrotia)