Atherosklerose-Schwerhörigkeit-Diabetes-Epilepsie-Nephropathie-Syndrom
Auch bekannt als: Feigenbaum-Bergeron-Richardson-Syndrom
Eine seltene, schwere Erkrankung des Kreislaufsystems, die durch vorzeitige, diffuse, schwere Atherosklerose (einschließlich der Aorta und der Nieren-, Koronar- und Hirnarterien), sensorineurale Schwerhörigkeit, Diabetes mellitus, fortschreitende neurologische Verschlechterung mit zerebellären Symptomen und photomyoklonischen Anfällen sowie progressive Nephropathie gekennzeichnet ist. Ein partieller Mangel der mitochondrialen Komplexe III und IV in der Niere und den Fibroblasten (aber nicht im Muskel) kann damit einhergehen. Seit 1994 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Atherosklerose der Arterien des Gehirns (Cerebral artery atherosclerosis)
- Anämie (Anemia)
- Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
- Koronararterien-Atherosklerose (Coronaryartery atherosclerosis)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Anomalien des mitochondrialen Stoffwechsels (Abnormality of mitochondrial metabolism)
- Photomyoklonische Anfälle (Photomyoclonic seizures)
Häufig (79-30%)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Proteinuria (Proteinuria)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Hypertonie (Hypertension)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Nephropathie (Nephropathy)
- Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
- Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
- Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
- Arterienverengung (Arterial stenosis)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
- Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
- Zittern (Tremor)
- Hyperlordose (Hyperlordosis)