Atelosteogenesis Typ I
Ein Pierre-Robin-Syndrom, das mit einer Knochenerkrankung einhergeht. Es ist gekennzeichnet durch schweren Kleinwuchs, Gelenkdislokationen und Klumpfüße in Verbindung mit einem spezifischen Gesichtsausdruck und auffälligen Röntgenbefunden.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
- Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
- Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Abnorme Verknöcherung des Oberschenkelkopfes und -halses (Abnormal ossification involving the femoral head and neck)
- Schmale Brust (Narrow chest)
- Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
- Rhizomelie (Rhizomelia)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
- Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
- Fehlende oder nur geringfügig verknöcherte Wirbelkörper (Absent or minimally ossified vertebral bodies)
- Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
Gelegentlich (29-5%)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Kurzer langer Knochen (Short long bone)
- Laryngotracheale Stenose (Laryngotracheal stenosis)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Malrotation des Dickdarms (Malrotation of colon)
- Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
- Platyspondyly (Platyspondyly)
- Netzhautdysplasie (Retinal dysplasia)
- Proptosis (Proptosis)
- Abnormale Morphologie des Pankreasganges (Abnormal pancreatic duct morphology)
- Skoliose (Scoliosis)
- Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
- Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
- Telecanthus (Telecanthus)
- Larynxverengung (Laryngeal stenosis)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Neonataler Kurzwuchs mit kurzem Rumpf (Neonatal short-trunk short stature)