Ataxie-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom
Auch bekannt als: Ataxie-Hörverlust-Intelligenzminderung-Syndrom, Reardon-Baraitser-Syndrom
Eine seltene syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, eine im Säuglings- oder Kindesalter einsetzende progrediente Ataxie und beidseitige sensorineurale Schwerhörigkeit gekennzeichnet ist. Zu den variablen Merkmalen gehören Anzeichen einer Erkrankung der oberen und unteren Motoneuronen, periphere Neuropathie, myopathisches Gesicht, Muskelschwund der unteren Gliedmaßen und Fersenkontrakturen. Seit 1993 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Strabismus (Strabismus)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Ataxie (Ataxia)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
Häufig (79-30%)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
- Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
- Skoliose (Scoliosis)
- Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
- Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
- Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
- EMG-Anomalie (EMG abnormality)
Gelegentlich (29-5%)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)