Ataxie-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom
Auch bekannt als: Ataxie-Hörverlust-Intelligenzminderung-Syndrom, Reardon-Baraitser-Syndrom
Eine seltene syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, eine im Säuglings- oder Kindesalter einsetzende progrediente Ataxie und beidseitige sensorineurale Schwerhörigkeit gekennzeichnet ist. Zu den variablen Merkmalen gehören Anzeichen einer Erkrankung der oberen und unteren Motoneuronen, periphere Neuropathie, myopathisches Gesicht, Muskelschwund der unteren Gliedmaßen und Fersenkontrakturen. Seit 1993 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Strabismus (Strabismus)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Ataxie (Ataxia)
Häufig (79-30%)
- Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
- Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
- Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
- Skoliose (Scoliosis)
- Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- EMG-Anomalie (EMG abnormality)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
Gelegentlich (29-5%)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)