Letale Ataxie mit Schwerhörigkeit und Optikusatrophie

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Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität der somatosensorisch evozierten Potenziale (Abnormality of somatosensory evoked potentials)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Schwere Demyelinisierung der weißen Substanz (Severe demyelination of the white matter)
  • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Mutismus (Mutism)
  • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
  • Schwere Infektion (Severe infection)
  • Abnorme Enzymaktivität der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte enzyme activity)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Blindheit (Blindness)
  • Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
  • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
Häufig (79-30%)
  • Appendikuläre Hypotonie (Appendicular hypotonia)
  • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Hochgradige sensorineurale Schwerhörigkeit (Profound sensorineural hearing impairment)
  • Tetraplegie (Tetraplegia)
  • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
  • Hypourikämie (Hypouricemia)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
  • Myelinverlust in den hinteren Spalten des Rückenmarks (Spinal cord posterior columns myelin loss)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)