Ataxie, infantile spinozerebelläre
Auch bekannt als: IOSCA, Ohaha-Syndrom, Ophtalmoplegie-Hypotonie-Ataxie-Hypoakusis-Atethose-Syndrom
Die Infantile spinozerebelläre Ataxie (IOSCA) ist eine erbliche neurologische Erkrankung mit früher und schwerer Beteiligung des peripheren und zentralen Nervensystems. Sie wurde bisher nur in finnischen Familien beschrieben.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TWNK
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Ataxie (Ataxia)
- Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
- Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
- Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)