Ataxie, infantile spinozerebelläre

Die Infantile spinozerebelläre Ataxie (IOSCA) ist eine erbliche neurologische Erkrankung mit früher und schwerer Beteiligung des peripheren und zentralen Nervensystems. Sie wurde bisher nur in finnischen Familien beschrieben.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)