Spinozerebelläre Ataxie-Dysmorphie-Syndrom
Eine seltene hereditäre Ataxie, die durch ungewöhnliche Gesichtsmerkmale (leichte Lidkantenverkrümmung, dicke Lippen und nach unten gekrümmte Mundwinkel), grobes, raues und üppiges Haar, Dysarthrie, verzögerte psychomotorische Entwicklung, Skoliose, Fehlbildungen der Füße und Ataxie gekennzeichnet ist. Seit 1985 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
- Schlankes Langbein (Slender long bone)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)
- Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
- Cubitus valgus (Cubitus valgus)
- Proptosis (Proptosis)
- Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Breite Stirn (Broad forehead)
- Genu recurvatum (Genu recurvatum)
- EMG-Anomalie (EMG abnormality)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Ptosis (Ptosis)
- Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
- Kurze Nase (Short nose)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Grobes Haar (Coarse hair)
- Hypotonie (Hypotonia)
Häufig (79-30%)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)