Spinozerebelläre Ataxie-Dysmorphie-Syndrom
Eine seltene hereditäre Ataxie, die durch ungewöhnliche Gesichtsmerkmale (leichte Lidkantenverkrümmung, dicke Lippen und nach unten gekrümmte Mundwinkel), grobes, raues und üppiges Haar, Dysarthrie, verzögerte psychomotorische Entwicklung, Skoliose, Fehlbildungen der Füße und Ataxie gekennzeichnet ist. Seit 1985 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Proptosis (Proptosis)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
- Kurze Nase (Short nose)
- Ptosis (Ptosis)
- Genu recurvatum (Genu recurvatum)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
- Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Grobes Haar (Coarse hair)
- EMG-Anomalie (EMG abnormality)
- Breite Stirn (Broad forehead)
- Schlankes Langbein (Slender long bone)
- Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
- Cubitus valgus (Cubitus valgus)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)
Häufig (79-30%)
- Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Makrozephalie (Macrocephaly)