Spinozerebelläre Ataxie-Dysmorphie-Syndrom
Eine seltene hereditäre Ataxie, die durch ungewöhnliche Gesichtsmerkmale (leichte Lidkantenverkrümmung, dicke Lippen und nach unten gekrümmte Mundwinkel), grobes, raues und üppiges Haar, Dysarthrie, verzögerte psychomotorische Entwicklung, Skoliose, Fehlbildungen der Füße und Ataxie gekennzeichnet ist. Seit 1985 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Cubitus valgus (Cubitus valgus)
- Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
- Schlankes Langbein (Slender long bone)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Grobes Haar (Coarse hair)
- Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
- Breite Stirn (Broad forehead)
- Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
- Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Ptosis (Ptosis)
- EMG-Anomalie (EMG abnormality)
- Genu recurvatum (Genu recurvatum)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Kurze Nase (Short nose)
- Proptosis (Proptosis)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)
Häufig (79-30%)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)