Spinozerebelläre Ataxie-Dysmorphie-Syndrom
Eine seltene hereditäre Ataxie, die durch ungewöhnliche Gesichtsmerkmale (leichte Lidkantenverkrümmung, dicke Lippen und nach unten gekrümmte Mundwinkel), grobes, raues und üppiges Haar, Dysarthrie, verzögerte psychomotorische Entwicklung, Skoliose, Fehlbildungen der Füße und Ataxie gekennzeichnet ist. Seit 1985 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Cubitus valgus (Cubitus valgus)
- Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
- Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
- Grobes Haar (Coarse hair)
- Ptosis (Ptosis)
- Kurze Nase (Short nose)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Breite Stirn (Broad forehead)
- Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)
- EMG-Anomalie (EMG abnormality)
- Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
- Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
- Genu recurvatum (Genu recurvatum)
- Schlankes Langbein (Slender long bone)
- Proptosis (Proptosis)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)