Spinozerebelläre Ataxie-Dysmorphie-Syndrom

Eine seltene hereditäre Ataxie, die durch ungewöhnliche Gesichtsmerkmale (leichte Lidkantenverkrümmung, dicke Lippen und nach unten gekrümmte Mundwinkel), grobes, raues und üppiges Haar, Dysarthrie, verzögerte psychomotorische Entwicklung, Skoliose, Fehlbildungen der Füße und Ataxie gekennzeichnet ist. Seit 1985 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
  • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Grobes Haar (Coarse hair)
  • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
  • Schlankes Langbein (Slender long bone)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Hypotonie (Hypotonia)
Häufig (79-30%)
  • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)