Spinozerebelläre Ataxie-Dysmorphie-Syndrom
Eine seltene hereditäre Ataxie, die durch ungewöhnliche Gesichtsmerkmale (leichte Lidkantenverkrümmung, dicke Lippen und nach unten gekrümmte Mundwinkel), grobes, raues und üppiges Haar, Dysarthrie, verzögerte psychomotorische Entwicklung, Skoliose, Fehlbildungen der Füße und Ataxie gekennzeichnet ist. Seit 1985 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
- EMG-Anomalie (EMG abnormality)
- Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Genu recurvatum (Genu recurvatum)
- Kurze Nase (Short nose)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
- Breite Stirn (Broad forehead)
- Proptosis (Proptosis)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Ptosis (Ptosis)
- Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
- Cubitus valgus (Cubitus valgus)
- Grobes Haar (Coarse hair)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Schlankes Langbein (Slender long bone)
Häufig (79-30%)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Makrozephalie (Macrocephaly)