Spinozerebelläre Ataxie-Dysmorphie-Syndrom
Eine seltene hereditäre Ataxie, die durch ungewöhnliche Gesichtsmerkmale (leichte Lidkantenverkrümmung, dicke Lippen und nach unten gekrümmte Mundwinkel), grobes, raues und üppiges Haar, Dysarthrie, verzögerte psychomotorische Entwicklung, Skoliose, Fehlbildungen der Füße und Ataxie gekennzeichnet ist. Seit 1985 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Proptosis (Proptosis)
- Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
- Breite Stirn (Broad forehead)
- Cubitus valgus (Cubitus valgus)
- Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- EMG-Anomalie (EMG abnormality)
- Schlankes Langbein (Slender long bone)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
- Kurze Nase (Short nose)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)
- Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
- Genu recurvatum (Genu recurvatum)
- Ptosis (Ptosis)
- Grobes Haar (Coarse hair)
- Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
Häufig (79-30%)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)