Ataxie-Lichtempfindlichkeit-Kleinwuchs-Syndrom
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Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
- Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
- Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
- Ataxie (Ataxia)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
- Trockene Haut (Dry skin)
- Urtikaria (Urticaria)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
Häufig (79-30%)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Strabismus (Strabismus)
- Cubitus valgus (Cubitus valgus)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)