Ataxie-Hypogonadismus-chorioretinale Dystrophie-Syndrom
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Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Ataxie (Ataxia)
- Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
- Chorioretinale Dystrophie (Chorioretinal dystrophy)