Ataxie-Hypogonadismus-chorioretinale Dystrophie-Syndrom

Auch bekannt als: Boucher-Neuhäuser-Syndrom

Keine Beschreibung verfügbar.

Klassifikation & Codes

ICD-10 G11.8 OMIM 215470 MONDO 0008980 UMLS C1859093 GARD 944 MeSH C565850

Art der Erkrankung Krankheit

Vererbungsart Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter Kindesalter

Prävalenz –

Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Assoziierte Gene

PNPLA6

Symptome

Sehr häufig (99-80%)