Beta-Mannosidose

Die Beta-Mannosidose ist eine sehr seltene lysosomale Speicherkrankheit, die durch Entwicklungsverzögerungen unterschiedlichen Schweregrades und Hörverlust gekennzeichnet ist, jedoch eine große phänotypische Heterogenität aufweisen kann.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Kindesalter, Neugeborenenzeit, Jugendalter, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
  • Seizure (Seizure)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)