Beta-Mannosidose
Die Beta-Mannosidose ist eine sehr seltene lysosomale Speicherkrankheit, die durch Entwicklungsverzögerungen unterschiedlichen Schweregrades und Hörverlust gekennzeichnet ist, jedoch eine große phänotypische Heterogenität aufweisen kann.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Prävalenz bei Geburt, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MANBA
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Seizure (Seizure)
- Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)