Ataxie mit tonischer Aufwärtsabweichung der Augen

Eine seltene paroxysmale Bewegungsstörung, die durch Episoden anhaltender, konjugierter Aufwärtsabweichung der Augen und abwärtsschlagender Sakkaden bei versuchtem Abwärtsblick (mit erhaltenen horizontalen Augenbewegungen) gekennzeichnet ist und von einer ataktischen Symptomatik (unsicherer Gang, Gleichgewichtsstörungen und Störungen der Bewegungskoordination) bei einem ansonsten gesunden Individuum begleitet wird. Ein bilateraler vertikaler Nystagmus ist assoziiert. Die Symptome verschwinden in der Regel spontan innerhalb von 1-2 Jahren nach Auftreten.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Episodische Ataxie (Episodic ataxia)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)