Ataxie mit tapetoretinaler Degeneration

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Klassifikation & Codes
ICD-10 G11.1 OMIM 272600 MONDO 0010095 UMLS C5190865
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Gelegentlich (29-5%)
  • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
  • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)