Ataxie, zerebelläre, früh beginnende, mit Erhalt der Sehnenreflexe
Auch bekannt als: EOCA, EOCARR, Harding-Ataxie
Die früh beginnende Zerebelläre Ataxie mit erhaltenen Sehnenreflexen (EOCARR) oder Harding-Ataxie ist gekennzeichnet durch die Assoziation von Kleinhirn- und Pyramidensyndrom. Die progrediente zerebelläre Ataxie geht einher mit gesteigerten Sehnenreflexen und manchmal auch mit erheblich verminderter Sensibilität.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Italy)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
Häufig (79-30%)
- Hyperaktiver Kniescheibenreflex (Hyperactive patellar reflex)
- Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
- Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
- Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Ruckartige Verfolgungsbewegungen der Augen (Jerky ocular pursuit movements)
Gelegentlich (29-5%)
- Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
- Skoliose (Scoliosis)
- Pes cavus (Pes cavus)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Verminderte/abwesende Knöchelreflexe (Decreased/absent ankle reflexes)
- Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
- Abnormales EKG (Abnormal EKG)
- Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
- Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
Ausgeschlossen (0%)
- Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
- Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Multiple skelettale Anomalien (Multiple skeletal anomalies)