Ataxie, zerebelläre, früh beginnende, mit Erhalt der Sehnenreflexe

Die früh beginnende Zerebelläre Ataxie mit erhaltenen Sehnenreflexen (EOCARR) oder Harding-Ataxie ist gekennzeichnet durch die Assoziation von Kleinhirn- und Pyramidensyndrom. Die progrediente zerebelläre Ataxie geht einher mit gesteigerten Sehnenreflexen und manchmal auch mit erheblich verminderter Sensibilität.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Jugendalter, Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
Häufig (79-30%)
  • Ruckartige Verfolgungsbewegungen der Augen (Jerky ocular pursuit movements)
  • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
  • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Hyperaktiver Kniescheibenreflex (Hyperactive patellar reflex)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Verminderte/abwesende Knöchelreflexe (Decreased/absent ankle reflexes)
  • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
  • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
  • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
Ausgeschlossen (0%)
  • Multiple skelettale Anomalien (Multiple skeletal anomalies)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)