Ataxie, zerebelläre, X-chromosomale, Typ 1
Die X-chromosomale Kleinhirnataxie Typ 1 ist eine seltene hereditäre Ataxie, die durch Beteiligung der oberen und unteren Motoneuronen gekennzeichnet ist, langsam fortschreitet, im ersten oder zweiten Jahrzehnt auftritt und mit normalen kognitiven Fähigkeiten einhergeht. Typische Merkmale der zerebellären Ataxie sind Gang- und Gliederataxie, Intentionstremor, Dysmetrie, Dysdiadochokinese, Dysarthrie, Nystagmus und Hyperreflexie. Weitere phänotypische Merkmale sind Pes cavus, Skoliose, Muskelatrophie und periphere sensorische und motorische Nervenanomalien.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
Häufig (79-30%)
- Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
- Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
- Absichtliches Zittern (Intention tremor)
- Dysmetrie (Dysmetria)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
- Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
- Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
- Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
- Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
- Unsicherer Gang (Unsteady gait)
- Pes cavus (Pes cavus)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
- Unbeholfenheit (Clumsiness)
- Skoliose (Scoliosis)
- Häufige Stürze (Frequent falls)
- Verminderte/abwesende Knöchelreflexe (Decreased/absent ankle reflexes)
- Degeneration des Kleinhirntrakts (Spinocerebellar tract degeneration)
- Axonaler Verlust (Axonal loss)
Gelegentlich (29-5%)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
- Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
- Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)