Ataxie, zerebelläre, X-chromosomale, Typ 1

Auch bekannt als: Kleinhirnataxie, X-chromosomale

Die X-chromosomale Kleinhirnataxie Typ 1 ist eine seltene hereditäre Ataxie, die durch Beteiligung der oberen und unteren Motoneuronen gekennzeichnet ist, langsam fortschreitet, im ersten oder zweiten Jahrzehnt auftritt und mit normalen kognitiven Fähigkeiten einhergeht. Typische Merkmale der zerebellären Ataxie sind Gang- und Gliederataxie, Intentionstremor, Dysmetrie, Dysdiadochokinese, Dysarthrie, Nystagmus und Hyperreflexie. Weitere phänotypische Merkmale sind Pes cavus, Skoliose, Muskelatrophie und periphere sensorische und motorische Nervenanomalien.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G11.1 ICD-11 8A03.1Y OMIM 302500 OMIM 302800 MONDO 0010547 UMLS C5231313
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GJB1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
Häufig (79-30%)
  • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
  • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
  • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
  • Unbeholfenheit (Clumsiness)
  • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
  • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
  • Degeneration des Kleinhirntrakts (Spinocerebellar tract degeneration)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Axonaler Verlust (Axonal loss)
  • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
  • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
  • Verminderte/abwesende Knöchelreflexe (Decreased/absent ankle reflexes)
  • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)