Ataxie, zerebelläre, X-chromosomale, Typ 1

Auch bekannt als: Kleinhirnataxie, X-chromosomale

Die X-chromosomale Kleinhirnataxie Typ 1 ist eine seltene hereditäre Ataxie, die durch Beteiligung der oberen und unteren Motoneuronen gekennzeichnet ist, langsam fortschreitet, im ersten oder zweiten Jahrzehnt auftritt und mit normalen kognitiven Fähigkeiten einhergeht. Typische Merkmale der zerebellären Ataxie sind Gang- und Gliederataxie, Intentionstremor, Dysmetrie, Dysdiadochokinese, Dysarthrie, Nystagmus und Hyperreflexie. Weitere phänotypische Merkmale sind Pes cavus, Skoliose, Muskelatrophie und periphere sensorische und motorische Nervenanomalien.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G11.1 ICD-11 8A03.1Y OMIM 302500 OMIM 302800 MONDO 0010547 UMLS C5231313
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GJB1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
Häufig (79-30%)
  • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
  • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
  • Unbeholfenheit (Clumsiness)
  • Degeneration des Kleinhirntrakts (Spinocerebellar tract degeneration)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
  • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
  • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
  • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
  • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
  • Axonaler Verlust (Axonal loss)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Verminderte/abwesende Knöchelreflexe (Decreased/absent ankle reflexes)
  • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
Gelegentlich (29-5%)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
  • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)