Ataxie, zerebelläre, X-chromosomale, Typ 1

Auch bekannt als: Kleinhirnataxie, X-chromosomale

Die X-chromosomale Kleinhirnataxie Typ 1 ist eine seltene hereditäre Ataxie, die durch Beteiligung der oberen und unteren Motoneuronen gekennzeichnet ist, langsam fortschreitet, im ersten oder zweiten Jahrzehnt auftritt und mit normalen kognitiven Fähigkeiten einhergeht. Typische Merkmale der zerebellären Ataxie sind Gang- und Gliederataxie, Intentionstremor, Dysmetrie, Dysdiadochokinese, Dysarthrie, Nystagmus und Hyperreflexie. Weitere phänotypische Merkmale sind Pes cavus, Skoliose, Muskelatrophie und periphere sensorische und motorische Nervenanomalien.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G11.1 ICD-11 8A03.1Y OMIM 302500 OMIM 302800 MONDO 0010547 UMLS C5231313
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GJB1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
Häufig (79-30%)
  • Axonaler Verlust (Axonal loss)
  • Verminderte/abwesende Knöchelreflexe (Decreased/absent ankle reflexes)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
  • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
  • Degeneration des Kleinhirntrakts (Spinocerebellar tract degeneration)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
  • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
  • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
  • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
  • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
  • Unbeholfenheit (Clumsiness)
  • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
  • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
  • Dysmetrie (Dysmetria)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)