Zerebelläre Ataxie-Ektodermale Dysplasie-Syndrom
Eine seltene syndromale zerebelläre Ataxie, die durch Hypodontie und schütteres Haar in Kombination mit zerebellärer Ataxie und normaler Intelligenz gekennzeichnet ist. Die Bildgebung zeigt eine Kleinhirnatrophie.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Ataxie (Ataxia)
- Schütteres Haar (Sparse hair)
- Microdontia (Microdontia)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Feines Haar (Fine hair)
- Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
- Hypodontie (Hypodontia)
Häufig (79-30%)
- Breite Stirn (Broad forehead)
- Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Pes cavus (Pes cavus)