Zerebelläre Ataxie-Ektodermale Dysplasie-Syndrom

Eine seltene syndromale zerebelläre Ataxie, die durch Hypodontie und schütteres Haar in Kombination mit zerebellärer Ataxie und normaler Intelligenz gekennzeichnet ist. Die Bildgebung zeigt eine Kleinhirnatrophie.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Microdontia (Microdontia)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Feines Haar (Fine hair)
  • Hypodontie (Hypodontia)
  • Ataxie (Ataxia)
Häufig (79-30%)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)