Zerebelläre Ataxie - Hypogonadismus
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Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Jugendalter, Erwachsenenalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
- Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
- Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
- Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
- Ataxie (Ataxia)
- Hypogonadismus (Hypogonadism)
- Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Gynäkomastie (Gynecomastia)
Häufig (79-30%)
- Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
- Hypotonie (Hypotonia)
Gelegentlich (29-5%)
- Brachyzephalie (Brachycephaly)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
- Demenz (Dementia)
- Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)