Zerebelläre Ataxie - Hypogonadismus

Auch bekannt als: Gordon-Holmes-Syndrom, Mangel an LH-Releasing-Hormon mit Ataxie

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Klassifikation & Codes
ICD-10 G11.8 OMIM 212840 OMIM 605672 MONDO 0008935 UMLS C1859305 GARD 3314 MeSH C565870
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PNPLA6 RNF216

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Gynäkomastie (Gynecomastia)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
Häufig (79-30%)
  • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
  • Hypotonie (Hypotonia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Demenz (Dementia)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)