Zerebelläre Ataxie-Areflexie-Pes cavus-Optikusatrophie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom
Auch bekannt als: CAPOS-Syndrom
Eine seltene autosomal-dominante neurologische Erkrankung, die durch eine früh einsetzende zerebelläre Ataxie gekennzeichnet ist, die mit Areflexie, progressiver Optikusatrophie, sensorineuraler Taubheit, einem Hohlfuß und abnormen Augenbewegungen einhergeht.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ATP1A3
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
- Ataxie (Ataxia)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Enzephalopathie (Encephalopathy)
- Areflexie (Areflexia)
Gelegentlich (29-5%)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Pes cavus (Pes cavus)
- Dystonie (Dystonia)
- Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
- Seizure (Seizure)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)