Zerebelläre Ataxie-Areflexie-Pes cavus-Optikusatrophie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom

Eine seltene autosomal-dominante neurologische Erkrankung, die durch eine früh einsetzende zerebelläre Ataxie gekennzeichnet ist, die mit Areflexie, progressiver Optikusatrophie, sensorineuraler Taubheit, einem Hohlfuß und abnormen Augenbewegungen einhergeht.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Areflexie (Areflexia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Seizure (Seizure)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)