Zerebello-parenchymale Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 3
Auch bekannt als: Ataxie, spinozerebelläre, autosomal-rezessive, Typ 2, SCAR2
Eine seltene autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie, die durch ein frühes Auftreten von nicht oder langsam progredienten zerebellären Anzeichen und Symptomen gekennzeichnet ist, einschließlich Stamm- und Gangataxie, Dysarthrie, Dysmetrie, Dysdiadochokinese, Tremor und Nystagmus. Die verzögerte psychomotorische Entwicklung und die Intelligenzminderung sind unterschiedlich ausgeprägt. Als weitere Merkmale werden unter anderem Spastizität, Hypotonie, Katarakte und sensorineurale Schwerhörigkeit berichtet. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine Atrophie des Kleinhirns.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PMPCA
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Ataxie (Ataxia)
- Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
- Dysmetrie (Dysmetria)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
- Gangataxie (Gait ataxia)
Häufig (79-30%)
- Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
- Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
- Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
- Schlechte motorische Koordination (Poor motor coordination)
- Progressive psychomotorische Verschlechterung (Progressive psychomotor deterioration)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Pes planus (Pes planus)
- Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
- Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
Gelegentlich (29-5%)
- Laktatazidose (Lactic acidosis)
- Zittern (Tremor)
- Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Spastizität (Spasticity)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
- Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
- Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)