Zerebello-parenchymale Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 3
Auch bekannt als: Ataxie, spinozerebelläre, autosomal-rezessive, Typ 2, SCAR2
Eine seltene autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie, die durch ein frühes Auftreten von nicht oder langsam progredienten zerebellären Anzeichen und Symptomen gekennzeichnet ist, einschließlich Stamm- und Gangataxie, Dysarthrie, Dysmetrie, Dysdiadochokinese, Tremor und Nystagmus. Die verzögerte psychomotorische Entwicklung und die Intelligenzminderung sind unterschiedlich ausgeprägt. Als weitere Merkmale werden unter anderem Spastizität, Hypotonie, Katarakte und sensorineurale Schwerhörigkeit berichtet. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine Atrophie des Kleinhirns.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PMPCA
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Dysmetrie (Dysmetria)
- Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
- Ataxie (Ataxia)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Gangataxie (Gait ataxia)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
Häufig (79-30%)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
- Pes planus (Pes planus)
- Schlechte motorische Koordination (Poor motor coordination)
- Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
- Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
- Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
- Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
- Progressive psychomotorische Verschlechterung (Progressive psychomotor deterioration)
Gelegentlich (29-5%)
- Zittern (Tremor)
- Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
- Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
- Laktatazidose (Lactic acidosis)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Spastizität (Spasticity)
- Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
- Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)