Zerebello-parenchymale Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 3
Auch bekannt als: Ataxie, spinozerebelläre, autosomal-rezessive, Typ 2, SCAR2
Eine seltene autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie, die durch ein frühes Auftreten von nicht oder langsam progredienten zerebellären Anzeichen und Symptomen gekennzeichnet ist, einschließlich Stamm- und Gangataxie, Dysarthrie, Dysmetrie, Dysdiadochokinese, Tremor und Nystagmus. Die verzögerte psychomotorische Entwicklung und die Intelligenzminderung sind unterschiedlich ausgeprägt. Als weitere Merkmale werden unter anderem Spastizität, Hypotonie, Katarakte und sensorineurale Schwerhörigkeit berichtet. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine Atrophie des Kleinhirns.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PMPCA
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Ataxie (Ataxia)
- Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Dysmetrie (Dysmetria)
- Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Gangataxie (Gait ataxia)
Häufig (79-30%)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
- Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
- Pes planus (Pes planus)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Progressive psychomotorische Verschlechterung (Progressive psychomotor deterioration)
- Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
- Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
- Schlechte motorische Koordination (Poor motor coordination)
- Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
Gelegentlich (29-5%)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
- Laktatazidose (Lactic acidosis)
- Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
- Spastizität (Spasticity)
- Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
- Zittern (Tremor)