Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1

Eine seltene autosomal-rezessive Kleinhirnataxie, die durch eine progressive Kleinhirnataxie in Verbindung mit okulomotorischer Apraxie, schwerer Neuropathie und Hypoalbuminämie gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Mediales Aufflackern der Augenbraue (Medial flaring of the eyebrow)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)