Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1

Auch bekannt als: AOA1

Eine seltene autosomal-rezessive Kleinhirnataxie, die durch eine progressive Kleinhirnataxie in Verbindung mit okulomotorischer Apraxie, schwerer Neuropathie und Hypoalbuminämie gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G11.3 ICD-11 5C53.22 OMIM 208920 MONDO 0008842 UMLS C1859598 GARD 9283 MeSH C538013
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
APTX

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Mediales Aufflackern der Augenbraue (Medial flaring of the eyebrow)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)