Kongenitale unilaterale Hypoplasie des M. depressor anguli oris

Die isolierte angeborene einseitige Hypoplasie des <i>M. depressor anguli oris</i> ist eine angeborene Kopf- und Halsfehlbildung, die durch eine einseitige Hypoplasie/Agenese des Muskels gekennzeichnet ist, der den Mundwinkel nach unten zieht. Dies führt zu einem asymmetrischen Schreigesicht in der Neugeborenenzeit/ Säuglingszeit (einseitig herabhängender Mundwinkel während des Weinens), während Augenschluss, Nasolabialfalte und Stirnfalte symmetrisch sind. Obwohl diese morphologische Anomalie in den meisten Fällen isoliert auftritt, sollten Neugeborene mit dieser Anomalie zur weiteren Abklärung des 22q11.2-Deletionssyndroms und/oder anderer begleitender kardiovaskulärer, muskuloskelettaler, zervikofazialer, respiratorischer, urogenitaler und endokriner Anomalien vorgestellt werden.
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Asymmetrisches weinendes Gesicht (Asymmetric crying face)
  • Abnormität der Unterlippe (Abnormality of lower lip)
Häufig (79-30%)
  • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Zahnagenesie (Tooth agenesis)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Gelegentlich (29-5%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
  • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
  • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)