Kongenitale unilaterale Hypoplasie des M. depressor anguli oris
Auch bekannt als: Isoliertes asymetrisches Schreigesicht
Die isolierte angeborene einseitige Hypoplasie des <i>M. depressor anguli oris</i> ist eine angeborene Kopf- und Halsfehlbildung, die durch eine einseitige Hypoplasie/Agenese des Muskels gekennzeichnet ist, der den Mundwinkel nach unten zieht. Dies führt zu einem asymmetrischen Schreigesicht in der Neugeborenenzeit/ Säuglingszeit (einseitig herabhängender Mundwinkel während des Weinens), während Augenschluss, Nasolabialfalte und Stirnfalte symmetrisch sind. Obwohl diese morphologische Anomalie in den meisten Fällen isoliert auftritt, sollten Neugeborene mit dieser Anomalie zur weiteren Abklärung des 22q11.2-Deletionssyndroms und/oder anderer begleitender kardiovaskulärer, muskuloskelettaler, zervikofazialer, respiratorischer, urogenitaler und endokriner Anomalien vorgestellt werden.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnormität der Unterlippe (Abnormality of lower lip)
- Asymmetrisches weinendes Gesicht (Asymmetric crying face)
Häufig (79-30%)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Zahnagenesie (Tooth agenesis)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
- Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
- Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
- Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
- Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)