Kongenitale unilaterale Hypoplasie des M. depressor anguli oris
Auch bekannt als: Isoliertes asymetrisches Schreigesicht
Die isolierte angeborene einseitige Hypoplasie des <i>M. depressor anguli oris</i> ist eine angeborene Kopf- und Halsfehlbildung, die durch eine einseitige Hypoplasie/Agenese des Muskels gekennzeichnet ist, der den Mundwinkel nach unten zieht. Dies führt zu einem asymmetrischen Schreigesicht in der Neugeborenenzeit/ Säuglingszeit (einseitig herabhängender Mundwinkel während des Weinens), während Augenschluss, Nasolabialfalte und Stirnfalte symmetrisch sind. Obwohl diese morphologische Anomalie in den meisten Fällen isoliert auftritt, sollten Neugeborene mit dieser Anomalie zur weiteren Abklärung des 22q11.2-Deletionssyndroms und/oder anderer begleitender kardiovaskulärer, muskuloskelettaler, zervikofazialer, respiratorischer, urogenitaler und endokriner Anomalien vorgestellt werden.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnormität der Unterlippe (Abnormality of lower lip)
- Asymmetrisches weinendes Gesicht (Asymmetric crying face)
Häufig (79-30%)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
- Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
- Zahnagenesie (Tooth agenesis)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
Gelegentlich (29-5%)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
- Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
- Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
- Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
- Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)