Kongenitale unilaterale Hypoplasie des M. depressor anguli oris
Auch bekannt als: Isoliertes asymetrisches Schreigesicht
Die isolierte angeborene einseitige Hypoplasie des <i>M. depressor anguli oris</i> ist eine angeborene Kopf- und Halsfehlbildung, die durch eine einseitige Hypoplasie/Agenese des Muskels gekennzeichnet ist, der den Mundwinkel nach unten zieht. Dies führt zu einem asymmetrischen Schreigesicht in der Neugeborenenzeit/ Säuglingszeit (einseitig herabhängender Mundwinkel während des Weinens), während Augenschluss, Nasolabialfalte und Stirnfalte symmetrisch sind. Obwohl diese morphologische Anomalie in den meisten Fällen isoliert auftritt, sollten Neugeborene mit dieser Anomalie zur weiteren Abklärung des 22q11.2-Deletionssyndroms und/oder anderer begleitender kardiovaskulärer, muskuloskelettaler, zervikofazialer, respiratorischer, urogenitaler und endokriner Anomalien vorgestellt werden.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnormität der Unterlippe (Abnormality of lower lip)
- Asymmetrisches weinendes Gesicht (Asymmetric crying face)
Häufig (79-30%)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
- Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
- Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
- Zahnagenesie (Tooth agenesis)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
- Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
- Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
- Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)