Beckwith-Wiedemann-Syndrom

Auch bekannt als: BWS, Exomphalos - Makroglossie - Gigantismus, Wiedemann-Beckwith-Syndrom

Eine seltene Imprinting-Störung, die durch prä- und postnatales Größenwachstum, Makroglossie, Bauchwanddefekte und ein erhöhtes Tumorrisiko gekennzeichnet ist. Die klinische Ausprägung ist variabel und reicht von seitlichem Überwachsen bis hin zu einer ausgeprägten klinischen Präsentation.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.3 ICD-11 LD2C OMIM 130650 MONDO 0007534 UMLS C0004903 GARD 3343 MeSH D001506 MedDRA 10050344
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Neoplasma (Neoplasm)
  • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
  • Hohe Statur (Tall stature)
Häufig (79-30%)
  • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
  • Postaurikuläre Grube (Postauricular pit)
  • Infraorbitale Falte (Infra-orbital crease)
  • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
  • Abnorme Morphologie des Mittelgesichts (Abnormal midface morphology)
  • Grube der hinteren Helix (Posterior helix pit)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
  • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
  • Nephropathie (Nephropathy)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
  • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
  • Omphalozele (Omphalocele)
  • Vordere Falten des Ohrläppchens (Anterior creases of earlobe)
  • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
  • Subchorionale Septumzyste (Subchorionic septal cyst)
  • Choroideremie (Choroideremia)
  • Große Plazenta (Large placenta)
  • Hämihypertrophie (Hemihypertrophy)
  • Viskeromegalie (Visceromegaly)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
  • Lange Nabelschnur (Long umbilical cord)
  • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
  • Redundante Haut (Redundant skin)
  • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Mehrere kleine medulläre Nierenzysten (Multiple small medullary renal cysts)
  • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
  • Lineare Ohrläppchenfalte (Linear earlobe crease)
  • Adipositas (Obesity)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
Gelegentlich (29-5%)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gonadoblastom (Gonadoblastoma)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Rhabdomyosarkoma (Rhabdomyosarcoma)
  • Abnorme Morphologie des Pankreas (Abnormal pancreas morphology)
  • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
  • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein (Elevated alpha-fetoprotein)
  • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
  • Polyzythämie (Polycythemia)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Otosklerose (Otosclerosis)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Leiomyosarkom (Leiomyosarcoma)
  • Zytomegalie der Nebennierenrinde (Adrenocortical cytomegaly)
  • Diastase recti (Diastasis recti)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
  • Große Fontanellen (Large fontanelles)
  • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
  • Nebennierenrindenkarzinom (Adrenocortical carcinoma)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Neuroblastom (Neuroblastoma)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Schlafapnoe (Sleep apnea)
  • Nephroblastom (Nephroblastoma)
  • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
  • Dickdarm-Polyposis (Large intestinal polyposis)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Hämangiom im Gesicht (Facial hemangioma)
  • Angeborener Megaureter (Congenital megaureter)
Sehr selten (4-1%)
  • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Pseudohypoparathyreoidismus (Pseudohypoparathyroidism)