Beckwith-Wiedemann-Syndrom

Eine seltene Imprinting-Störung, die durch prä- und postnatales Größenwachstum, Makroglossie, Bauchwanddefekte und ein erhöhtes Tumorrisiko gekennzeichnet ist. Die klinische Ausprägung ist variabel und reicht von seitlichem Überwachsen bis hin zu einer ausgeprägten klinischen Präsentation.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hohe Statur (Tall stature)
  • Neoplasma (Neoplasm)
  • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
Häufig (79-30%)
  • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
  • Lineare Ohrläppchenfalte (Linear earlobe crease)
  • Abnorme Morphologie des Mittelgesichts (Abnormal midface morphology)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Nephropathie (Nephropathy)
  • Infraorbitale Falte (Infra-orbital crease)
  • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
  • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
  • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
  • Choroideremie (Choroideremia)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Subchorionale Septumzyste (Subchorionic septal cyst)
  • Lange Nabelschnur (Long umbilical cord)
  • Omphalozele (Omphalocele)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Vordere Falten des Ohrläppchens (Anterior creases of earlobe)
  • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
  • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
  • Adipositas (Obesity)
  • Grube der hinteren Helix (Posterior helix pit)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
  • Redundante Haut (Redundant skin)
  • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
  • Viskeromegalie (Visceromegaly)
  • Mehrere kleine medulläre Nierenzysten (Multiple small medullary renal cysts)
  • Hämihypertrophie (Hemihypertrophy)
  • Postaurikuläre Grube (Postauricular pit)
  • Große Plazenta (Large placenta)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
  • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
  • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Gonadoblastom (Gonadoblastoma)
  • Leiomyosarkom (Leiomyosarcoma)
  • Zytomegalie der Nebennierenrinde (Adrenocortical cytomegaly)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Neuroblastom (Neuroblastoma)
  • Schlafapnoe (Sleep apnea)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Angeborener Megaureter (Congenital megaureter)
  • Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)
  • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Otosklerose (Otosclerosis)
  • Abnorme Morphologie des Pankreas (Abnormal pancreas morphology)
  • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
  • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Hämangiom im Gesicht (Facial hemangioma)
  • Polyzythämie (Polycythemia)
  • Große Fontanellen (Large fontanelles)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Dickdarm-Polyposis (Large intestinal polyposis)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein (Elevated alpha-fetoprotein)
  • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
  • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Rhabdomyosarkoma (Rhabdomyosarcoma)
  • Diastase recti (Diastasis recti)
  • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
  • Nebennierenrindenkarzinom (Adrenocortical carcinoma)
  • Nephroblastom (Nephroblastoma)
  • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
Sehr selten (4-1%)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Pseudohypoparathyreoidismus (Pseudohypoparathyroidism)
  • Chiari-Malformation (Chiari malformation)