Progressive pseudorheumatoide Dysplasie

Eine seltene Form der spondyloepiphysären Dysplasie (SED), die mit einer progressiven Arthropathie einhergeht.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Spondyloepiphysäre Dysplasie (Spondyloepiphyseal dysplasia)
  • Unregelmäßige Wirbelsäulenendplatten (Irregular vertebral endplates)
  • Polyartikuläre Arthropathie (Polyarticular arthropathy)
  • Enge kleine Gelenke der Hand (Narrow small joints of the hand)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Gelenkschwellung (Joint swelling)
  • Watschelgang (Waddling gait)
Häufig (79-30%)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Abnormität der Beweglichkeit der Handgelenke (Abnormality of hand joint mobility)
  • Schwellung des Handgelenks (Wrist swelling)
  • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
  • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
  • Kleinwüchsigkeit ab dem Kindesalter (Infancy onset short-trunk short stature)
  • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
  • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Hyperkonvexe Wirbelkörperendplatten (Hyperconvex vertebral body endplates)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
  • Thorakolumbale Kyphoskoliose (Thoracolumbar kyphoscoliosis)
  • Unregelmäßigkeit der Wirbelkörper (Irregularity of vertebral bodies)
  • Abnormität des Hüftgelenks (Abnormality of the hip joint)
  • Verkeilung der Wirbel (Vertebral wedging)
Gelegentlich (29-5%)
  • Genu varum (Genu varum)
  • Coxa vara (Coxa vara)
  • Vergrößerung der proximalen Oberschenkelepiphyse (Enlargement of the proximal femoral epiphysis)
  • Periartikuläre Kalkablagerungen (Periarticular calcification)
  • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Unregelmäßiges Acetabulumdach (Irregular acetabular roof)
  • Abnormität des Darmbeins (Abnormality of the ilium)
  • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
  • Flache Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Flat capital femoral epiphysis)
  • Vergrößerte Epiphysen (Enlarged epiphyses)
  • Breiter Oberschenkelhals (Broad femoral neck)
  • Vergrößerte Interphalangealgelenke (Enlarged interphalangeal joints)
  • Generalisierte Osteoporose (Generalized osteoporosis)
  • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
Ausgeschlossen (0%)
  • Abnormaler C-reaktiver Proteinspiegel (Abnormal C-reactive protein level)
  • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
  • Abnormale Blutsenkungsgeschwindigkeit der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte sedimentation rate)