Syndrom der Arthrogryposis mit okulomotorischen Einschränkungen und elektroretinalen Anomalien
Auch bekannt als: Arthrogrypose, distale, Typ 5, Arthrogrypose, distale, Typ IIB, Distale Arthrogrypose mit Ophtalmoplegie, Okulomele Amyoplasie
Ein vererbte syndromale Entwicklungsstörung, die durch multiple angeborene Kontrakturen der Gliedmaßen gekennzeichnet ist, ohne primäre neurologische und/oder Muskelerkrankung, die die Funktion der Gliedmaßen beeinträchtigt, und Augenanomalien (Ptosis, externe Ophthalmoplegie und/oder Strabismus). Die Intelligenz ist normal.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PIEZO2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Ptosis (Ptosis)
- Kinn Grübchen (Chin dimple)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
Häufig (79-30%)
- Macrotia (Macrotia)
- Abweichung der Finger (Deviation of finger)
- Angeborene Fingerbeugekontrakturen (Congenital finger flexion contractures)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
- Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
- Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
- Fehlende Palmarfalte (Absent palmar crease)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)