Syndrom der Arthrogryposis mit okulomotorischen Einschränkungen und elektroretinalen Anomalien

Ein vererbte syndromale Entwicklungsstörung, die durch multiple angeborene Kontrakturen der Gliedmaßen gekennzeichnet ist, ohne primäre neurologische und/oder Muskelerkrankung, die die Funktion der Gliedmaßen beeinträchtigt, und Augenanomalien (Ptosis, externe Ophthalmoplegie und/oder Strabismus). Die Intelligenz ist normal.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Kinn Grübchen (Chin dimple)
Häufig (79-30%)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
  • Angeborene Fingerbeugekontrakturen (Congenital finger flexion contractures)
  • Fehlende Palmarfalte (Absent palmar crease)
  • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)