Arthrogryposis multiplex congenita-Whistling-face-Syndrom
Auch bekannt als: Illum-Syndrom
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Pfeifendes Aussehen (Whistling appearance)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Seizure (Seizure)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
- Volle Wangen (Full cheeks)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Blepharophimose (Blepharophimosis)
- Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
- Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
- Hypotonie (Hypotonia)
Häufig (79-30%)
- Micrognathia (Micrognathia)
- EEG-Anomalie (EEG abnormality)
- Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
Gelegentlich (29-5%)
- Kinn Grübchen (Chin dimple)
- Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
- Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
- Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
- Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
- Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)