Arthrogryposis multiplex congenita-Whistling-face-Syndrom

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Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Seizure (Seizure)
  • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
  • Pfeifendes Aussehen (Whistling appearance)
  • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Hypotonie (Hypotonia)
Häufig (79-30%)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
  • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
  • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
  • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Kinn Grübchen (Chin dimple)