Arachnodaktylie, kongenitale kontrakturale
Eine seltene Bindegewebsstörung, die durch multiple Beugekontrakturen, Arachnodaktylie, Kyphoskoliose, abnorme Ohrmuscheln und Muskelhypoplasie gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Knautschiges Ohr (Crumpled ear)
- Skoliose (Scoliosis)
- Kongenitale Kyphoskoliose (Congenital kyphoscoliosis)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
- Schlanke Statur (Slender build)
- Abnormal gefaltete Helix (Abnormally folded helix)
- Beugekontraktur (Flexion contracture)
- Angeborene Kontraktur (Congenital contracture)
Häufig (79-30%)
- Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
Gelegentlich (29-5%)
- Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
- Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
- Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
- Ektopia lentis (Ectopia lentis)
- Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
- Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)