Sheldon-Hall-Syndrom
Auch bekannt als: Arthrogrypose, distale, Typ 2B, DA2B, Distale Arthrogryposis multiplex congenita Typ 2B, Freeman-Sheldon-Syndrom (Variante), SSH
Eine Form der distalen Arthrogrypose, die durch mehrere angeborene, nicht fortschreitende Kontrakturen der distalen Gelenke der Gliedmaßen gekennzeichnet ist, ohne dass eine primäre neurologische und/oder Muskelerkrankung vorliegt, sowie durch ausgeprägte Gesichtsmerkmale wie eine dreieckige Gesichtsform, nach unten verlaufende Lidspalten, einen kleinen Mund und einen hochgewölbten Gaumen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q68.8
ICD-11 LD26.4Y
OMIM 108120
OMIM 601680
OMIM 616266
OMIM 618435
OMIM 618436
MONDO 0011128
UMLS C1834523
MeSH C538400
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MYH3
NALCN
TNNI2
TNNT3
TPM2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Flügelhals (Webbed neck)
- Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
- Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
- Skoliose (Scoliosis)
Häufig (79-30%)
- Schmales Gesicht (Narrow face)
- Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
- Überlappende Finger (Overlapping fingers)
- Ulnardeviation des Handgelenks (Ulnar deviation of the wrist)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
- Rundes Ohr (Round ear)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)