Arthrogrypose, distale, Typ 1

Auch bekannt als: DA1, Dysmorphien, digitotalare

Eine Form der Arthrogrypose, die durch Kontrakturen der distalen Regionen der Hände und Füße gekennzeichnet ist, ohne dass eine primäre neurologische und/oder Muskelerkrankung vorliegt, die die Funktion der Gliedmaßen beeinträchtigt. Die Beteiligung des Gesichts beschränkt sich auf einen kleinen Mund und eine eingeschränkte Mundöffnung. Es werden keine zusätzlichen Anomalien berichtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q68.8 ICD-11 LD26.4Y OMIM 108120 OMIM 126050 OMIM 614335 OMIM 618435 OMIM 619110 MONDO 0015240 UMLS C0220662 GARD 787 MeSH C535378
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MYBPC1 MYH3 NALCN TNNI2 TNNT3 TPM2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Überlappende Finger (Overlapping fingers)
  • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
Häufig (79-30%)
  • Talipes (Talipes)
  • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
Gelegentlich (29-5%)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
  • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)