Arthrogrypose, distale, Typ 1

Eine Form der Arthrogrypose, die durch Kontrakturen der distalen Regionen der Hände und Füße gekennzeichnet ist, ohne dass eine primäre neurologische und/oder Muskelerkrankung vorliegt, die die Funktion der Gliedmaßen beeinträchtigt. Die Beteiligung des Gesichts beschränkt sich auf einen kleinen Mund und eine eingeschränkte Mundöffnung. Es werden keine zusätzlichen Anomalien berichtet.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
  • Überlappende Finger (Overlapping fingers)
Häufig (79-30%)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Talipes (Talipes)
  • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
Gelegentlich (29-5%)
  • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
  • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
  • Enger Mund (Narrow mouth)