Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale
Auch bekannt als: SMAX2, Spinale Muskelatrophie mit Arthrogrypose, Spinale Muskelatrophie, X-chromosomale, Typ 2, X-chromosomale distale Arthrogryposis multiplex congenita
Eine seltene Form der spinalen Muskelatrophie, die durch das Auftreten von schwerer Hypotonie, Areflexie, ausgeprägter Schwäche, multiplen kongenitalen Kontrakturen, Gesichtsdysmorphien (myopathisches Gesicht mit offenem, zeltförmigem Mund), Kryptorchismus und leichten Skelettanomalien (z. B. Kyphose, Skoliose) im Neugeborenenalter gekennzeichnet ist. Häufig gehen Polyhydramnion und verminderte fetale Bewegungen im Mutterleib voraus, und kurz nach der Geburt treten Knochenbrüche auf. Die Muskelschwäche schreitet fort und die Beteiligung der Brustmuskulatur führt schließlich zu Ateminsuffizienz und Atemstillstand.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
UBA1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Armer Tropf (Poor suck)
- Abnorme Morphologie der Vorderhornzellen (Abnormal anterior horn cell morphology)
- Degeneration der vorderen Hornzellen (Degeneration of anterior horn cells)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Areflexie (Areflexia)
- Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
- EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
Häufig (79-30%)
- Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Kurze Rippen (Short ribs)
- Anarthrie (Anarthria)
- Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
- Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
- Geschröpfte Rippen (Cupped ribs)
- Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
- Kontraktur des Interphalangealgelenks eines Fingers (Interphalangeal joint contracture of finger)
- Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
- Spinale Muskelatrophie (Spinal muscular atrophy)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
- Knochenfraktur (Bone fracture)
- Entzündliche Myopathie (Inflammatory myopathy)
- Atembeschwerden (Respiratory distress)
- Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
Gelegentlich (29-5%)
- Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
- Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
- Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
- Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
- Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
- Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
- Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
- Potter-Fazies (Potter facies)
- Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
Sehr selten (4-1%)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)