Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale
Auch bekannt als: SMAX2, Spinale Muskelatrophie mit Arthrogrypose, Spinale Muskelatrophie, X-chromosomale, Typ 2, X-chromosomale distale Arthrogryposis multiplex congenita
Eine seltene Form der spinalen Muskelatrophie, die durch das Auftreten von schwerer Hypotonie, Areflexie, ausgeprägter Schwäche, multiplen kongenitalen Kontrakturen, Gesichtsdysmorphien (myopathisches Gesicht mit offenem, zeltförmigem Mund), Kryptorchismus und leichten Skelettanomalien (z. B. Kyphose, Skoliose) im Neugeborenenalter gekennzeichnet ist. Häufig gehen Polyhydramnion und verminderte fetale Bewegungen im Mutterleib voraus, und kurz nach der Geburt treten Knochenbrüche auf. Die Muskelschwäche schreitet fort und die Beteiligung der Brustmuskulatur führt schließlich zu Ateminsuffizienz und Atemstillstand.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
UBA1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Armer Tropf (Poor suck)
- Abnorme Morphologie der Vorderhornzellen (Abnormal anterior horn cell morphology)
- EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Areflexie (Areflexia)
- Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
- Degeneration der vorderen Hornzellen (Degeneration of anterior horn cells)
Häufig (79-30%)
- Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
- Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
- Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
- Kontraktur des Interphalangealgelenks eines Fingers (Interphalangeal joint contracture of finger)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
- Knochenfraktur (Bone fracture)
- Spinale Muskelatrophie (Spinal muscular atrophy)
- Geschröpfte Rippen (Cupped ribs)
- Kurze Rippen (Short ribs)
- Entzündliche Myopathie (Inflammatory myopathy)
- Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
- Anarthrie (Anarthria)
- Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
- Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Atembeschwerden (Respiratory distress)
Gelegentlich (29-5%)
- Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
- Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
- Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
- Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
- Potter-Fazies (Potter facies)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
- Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
- Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
Sehr selten (4-1%)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)