Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale
Auch bekannt als: SMAX2, Spinale Muskelatrophie mit Arthrogrypose, Spinale Muskelatrophie, X-chromosomale, Typ 2, X-chromosomale distale Arthrogryposis multiplex congenita
Eine seltene Form der spinalen Muskelatrophie, die durch das Auftreten von schwerer Hypotonie, Areflexie, ausgeprägter Schwäche, multiplen kongenitalen Kontrakturen, Gesichtsdysmorphien (myopathisches Gesicht mit offenem, zeltförmigem Mund), Kryptorchismus und leichten Skelettanomalien (z. B. Kyphose, Skoliose) im Neugeborenenalter gekennzeichnet ist. Häufig gehen Polyhydramnion und verminderte fetale Bewegungen im Mutterleib voraus, und kurz nach der Geburt treten Knochenbrüche auf. Die Muskelschwäche schreitet fort und die Beteiligung der Brustmuskulatur führt schließlich zu Ateminsuffizienz und Atemstillstand.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
UBA1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
- EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
- Abnorme Morphologie der Vorderhornzellen (Abnormal anterior horn cell morphology)
- Areflexie (Areflexia)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Degeneration der vorderen Hornzellen (Degeneration of anterior horn cells)
- Armer Tropf (Poor suck)
Häufig (79-30%)
- Atembeschwerden (Respiratory distress)
- Kurze Rippen (Short ribs)
- Kontraktur des Interphalangealgelenks eines Fingers (Interphalangeal joint contracture of finger)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
- Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
- Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
- Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
- Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
- Entzündliche Myopathie (Inflammatory myopathy)
- Geschröpfte Rippen (Cupped ribs)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Spinale Muskelatrophie (Spinal muscular atrophy)
- Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
- Knochenfraktur (Bone fracture)
- Anarthrie (Anarthria)
- Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
Gelegentlich (29-5%)
- Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
- Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
- Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
- Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
- Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
- Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
- Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
- Potter-Fazies (Potter facies)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
Sehr selten (4-1%)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)