Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale
Auch bekannt als: SMAX2, Spinale Muskelatrophie mit Arthrogrypose, Spinale Muskelatrophie, X-chromosomale, Typ 2, X-chromosomale distale Arthrogryposis multiplex congenita
Eine seltene Form der spinalen Muskelatrophie, die durch das Auftreten von schwerer Hypotonie, Areflexie, ausgeprägter Schwäche, multiplen kongenitalen Kontrakturen, Gesichtsdysmorphien (myopathisches Gesicht mit offenem, zeltförmigem Mund), Kryptorchismus und leichten Skelettanomalien (z. B. Kyphose, Skoliose) im Neugeborenenalter gekennzeichnet ist. Häufig gehen Polyhydramnion und verminderte fetale Bewegungen im Mutterleib voraus, und kurz nach der Geburt treten Knochenbrüche auf. Die Muskelschwäche schreitet fort und die Beteiligung der Brustmuskulatur führt schließlich zu Ateminsuffizienz und Atemstillstand.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
UBA1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Degeneration der vorderen Hornzellen (Degeneration of anterior horn cells)
- Armer Tropf (Poor suck)
- Abnorme Morphologie der Vorderhornzellen (Abnormal anterior horn cell morphology)
- Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
- Areflexie (Areflexia)
- EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
Häufig (79-30%)
- Atembeschwerden (Respiratory distress)
- Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
- Anarthrie (Anarthria)
- Knochenfraktur (Bone fracture)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
- Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
- Geschröpfte Rippen (Cupped ribs)
- Spinale Muskelatrophie (Spinal muscular atrophy)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
- Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
- Kontraktur des Interphalangealgelenks eines Fingers (Interphalangeal joint contracture of finger)
- Kurze Rippen (Short ribs)
- Entzündliche Myopathie (Inflammatory myopathy)
- Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
- Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
- Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
Gelegentlich (29-5%)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
- Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
- Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
- Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
- Potter-Fazies (Potter facies)
- Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
- Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
- Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
Sehr selten (4-1%)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)