Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale
Auch bekannt als: SMAX2, Spinale Muskelatrophie mit Arthrogrypose, Spinale Muskelatrophie, X-chromosomale, Typ 2, X-chromosomale distale Arthrogryposis multiplex congenita
Eine seltene Form der spinalen Muskelatrophie, die durch das Auftreten von schwerer Hypotonie, Areflexie, ausgeprägter Schwäche, multiplen kongenitalen Kontrakturen, Gesichtsdysmorphien (myopathisches Gesicht mit offenem, zeltförmigem Mund), Kryptorchismus und leichten Skelettanomalien (z. B. Kyphose, Skoliose) im Neugeborenenalter gekennzeichnet ist. Häufig gehen Polyhydramnion und verminderte fetale Bewegungen im Mutterleib voraus, und kurz nach der Geburt treten Knochenbrüche auf. Die Muskelschwäche schreitet fort und die Beteiligung der Brustmuskulatur führt schließlich zu Ateminsuffizienz und Atemstillstand.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
UBA1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Areflexie (Areflexia)
- Abnorme Morphologie der Vorderhornzellen (Abnormal anterior horn cell morphology)
- Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
- Armer Tropf (Poor suck)
- Degeneration der vorderen Hornzellen (Degeneration of anterior horn cells)
Häufig (79-30%)
- Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
- Geschröpfte Rippen (Cupped ribs)
- Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
- Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
- Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Kontraktur des Interphalangealgelenks eines Fingers (Interphalangeal joint contracture of finger)
- Atembeschwerden (Respiratory distress)
- Entzündliche Myopathie (Inflammatory myopathy)
- Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
- Spinale Muskelatrophie (Spinal muscular atrophy)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Knochenfraktur (Bone fracture)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
- Kurze Rippen (Short ribs)
- Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
- Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
- Anarthrie (Anarthria)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
- Potter-Fazies (Potter facies)
- Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
- Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
- Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
- Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
- Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
Sehr selten (4-1%)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)