Arthrogrypose-ähnliche Handanomalie mit sensorineuraler Schwerhörigkeit

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch eine arthrogrypose-artige Anomalie der Hände und durch sensorisch-neurale Schwerhörigkeit. Es wurde nur in 1 Familie beschrieben, in der auch Vererbung vom Vater auf den Sohn vorkam.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
Häufig (79-30%)
  • Cachexia (Cachexia)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)