Arthrogrypose-ähnliche Handanomalie mit sensorineuraler Schwerhörigkeit
Auch bekannt als: Arthrogrypose, distale, Typ 6
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch eine arthrogrypose-artige Anomalie der Hände und durch sensorisch-neurale Schwerhörigkeit. Es wurde nur in 1 Familie beschrieben, in der auch Vererbung vom Vater auf den Sohn vorkam.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
Häufig (79-30%)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Cachexia (Cachexia)