Arthrogryposis multiplex congenita, neurogener Typ

Auch bekannt als: Neurogene AMC

Eine Unterform der Arthrogryposis multiplex congenita, die durch eine angeborene Immobilität der Gliedmaßen mit Fixierung mehrerer Gelenke und Muskelschwund gekennzeichnet ist. Dieser Zustand ist sekundär zu einer neurogenen Muskelatrophie.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q74.3 ICD-11 LD26.41 OMIM 208100 OMIM 618766 MONDO 0008823 UMLS C1859721 GARD 790 MeSH C536614
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
COL25A1 ERGIC1 SCYL2

Symptome

Obligat (100%)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
Sehr häufig (99-80%)
  • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
Häufig (79-30%)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
  • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
  • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
  • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
  • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
  • Beugekontraktur des Handgelenks (Wrist flexion contracture)
Gelegentlich (29-5%)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Hautgrübchen (Skin dimple)
  • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
  • Faszikulationen (Fasciculations)
  • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Acetabuläre Dysplasie (Acetabular dysplasia)
  • Steißlage (Breech presentation)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Skaphozephalie (Scaphocephaly)
  • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
  • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)