Arthrogryposis multiplex congenita, neurogener Typ

Auch bekannt als: Neurogene AMC

Eine Unterform der Arthrogryposis multiplex congenita, die durch eine angeborene Immobilität der Gliedmaßen mit Fixierung mehrerer Gelenke und Muskelschwund gekennzeichnet ist. Dieser Zustand ist sekundär zu einer neurogenen Muskelatrophie.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q74.3 ICD-11 LD26.41 OMIM 208100 OMIM 618766 MONDO 0008823 UMLS C1859721 GARD 790 MeSH C536614
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
COL25A1 ERGIC1 SCYL2

Symptome

Obligat (100%)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
Sehr häufig (99-80%)
  • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
Häufig (79-30%)
  • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
  • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
  • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
  • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
  • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Beugekontraktur des Handgelenks (Wrist flexion contracture)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
  • Skaphozephalie (Scaphocephaly)
  • Faszikulationen (Fasciculations)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Steißlage (Breech presentation)
  • Hautgrübchen (Skin dimple)
  • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
  • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Acetabuläre Dysplasie (Acetabular dysplasia)
  • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)