Arthrogryposis multiplex congenita, neurogener Typ

Auch bekannt als: Neurogene AMC

Eine Unterform der Arthrogryposis multiplex congenita, die durch eine angeborene Immobilität der Gliedmaßen mit Fixierung mehrerer Gelenke und Muskelschwund gekennzeichnet ist. Dieser Zustand ist sekundär zu einer neurogenen Muskelatrophie.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q74.3 ICD-11 LD26.41 OMIM 208100 OMIM 618766 MONDO 0008823 UMLS C1859721 GARD 790 MeSH C536614
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
COL25A1 ERGIC1 SCYL2

Symptome

Obligat (100%)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
Sehr häufig (99-80%)
  • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
Häufig (79-30%)
  • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
  • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
  • Beugekontraktur des Handgelenks (Wrist flexion contracture)
  • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
  • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
  • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
Gelegentlich (29-5%)
  • Skaphozephalie (Scaphocephaly)
  • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
  • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
  • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Hautgrübchen (Skin dimple)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Steißlage (Breech presentation)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Faszikulationen (Fasciculations)
  • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
  • Acetabuläre Dysplasie (Acetabular dysplasia)
  • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)