Arthrogryposis multiplex congenita, neurogener Typ

Eine Unterform der Arthrogryposis multiplex congenita, die durch eine angeborene Immobilität der Gliedmaßen mit Fixierung mehrerer Gelenke und Muskelschwund gekennzeichnet ist. Dieser Zustand ist sekundär zu einer neurogenen Muskelatrophie.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
Sehr häufig (99-80%)
  • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
Häufig (79-30%)
  • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
  • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
  • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Beugekontraktur des Handgelenks (Wrist flexion contracture)
  • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
  • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
Gelegentlich (29-5%)
  • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
  • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
  • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Hautgrübchen (Skin dimple)
  • Steißlage (Breech presentation)
  • Acetabuläre Dysplasie (Acetabular dysplasia)
  • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
  • Faszikulationen (Fasciculations)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
  • Skaphozephalie (Scaphocephaly)