Aurikulo-Osteo-Dysplasie

Eine seltene primäre Knochendysplasie mit multiplen Gelenkdislokationen, die sich durch multiple knöcherne Dysplasien, eine charakteristische Ohrform (verlängerte, angewachsene Ohrläppchen, begleitet von einem kleinen, leicht posterioren Läppchen) und Kleinwuchs auszeichnet. Konstantes Symptom bei allen Betroffenen war ein dysplastisches Radius-Capitulum-Gelenk. Seit 1967 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
  • Angelegtes Ohrläppchen (Attached earlobe)
  • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
  • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
Häufig (79-30%)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)