Aurikulo-Osteo-Dysplasie
Eine seltene primäre Knochendysplasie mit multiplen Gelenkdislokationen, die sich durch multiple knöcherne Dysplasien, eine charakteristische Ohrform (verlängerte, angewachsene Ohrläppchen, begleitet von einem kleinen, leicht posterioren Läppchen) und Kleinwuchs auszeichnet. Konstantes Symptom bei allen Betroffenen war ein dysplastisches Radius-Capitulum-Gelenk. Seit 1967 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
- Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Angelegtes Ohrläppchen (Attached earlobe)
- Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
- Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
Häufig (79-30%)
- Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
Gelegentlich (29-5%)
- Macrotia (Macrotia)
- Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
- Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)