Arrhinie, isolierte
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Mittellinienfehler der Nase (Midline defect of the nose)
- Fehlender Nasenscheidewandknorpel (Absent nasal septal cartilage)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Mikrotie (Microtia)
- Gesichtsspalte (Facial cleft)
- Mikrophthalmie (Microphthalmia)
- Atembeschwerden (Respiratory distress)
- Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
- Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
- Hypoplasie des Nasenbeins (Hypoplasia of the nasal bone)
- Aplasie/Hypoplasie der Nasenscheidewand (Aplasia/Hypoplasia of the nasal septum)
Gelegentlich (29-5%)
- Aplasie der Nase (Aplasia of the nose)