AREDYLD-Syndrom

Ein seltenes genetisches Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das durch lipoatrophischen Diabetes, leichte kraniofaziale Dysmorphien (wie ausgeprägte antitragale Inzisura und Progenie des Unterkiefers), ektodermale Dysplasie (generalisierte Hypotrichose und Zahn- und Nagelanomalien), Hypoplasie oder Aplasie der Brüste und urogenitale/renale Anomalien gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören Skelettanomalien und Hepatosplenomegalie. Seit 1992 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Morphologie des Tragus (Abnormal tragus morphology)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
  • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
  • Refraktäre Anämie mit beringten Sideroblasten (Refractory anemia with ringed sideroblasts)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
  • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
  • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Cachexia (Cachexia)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
  • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Aplasie/Hypoplasie der Brüste (Aplasia/Hypoplasia of the breasts)
  • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)