Dysostose, mandibulofaziale, X-chromosomale

Auch bekannt als: Dysostose, mandibulofaziale, Typ Toriello, Kiemenbogen-Syndrom, X-chromosomales, X-chromosomale mandibulofaziale Dysostose mit Extremitätenanomalien

Die X-chromosomale mandibulofaziale Dysostose ist charakterisiert durch Mikrozephalie, Malarhypoplasie mit abwärts gerichteten Palpebralspalten, stark gewölbten Gaumen, scheinbar niedrig angesetzte und abstehende Ohren, Mikrognathie, Kleinwuchs, bilateralen Hörverlust und Lernschwäche. Gelegentlich wurden zusätzliche Merkmale wie bilateraler Kryptorchismus, Herzklappenläsionen, Körperasymmetrie und Pektus excavatum beobachtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Verzweigungsanomalie (Branchial anomaly)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Flügelhals (Webbed neck)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
Häufig (79-30%)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
Gelegentlich (29-5%)
  • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
  • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
  • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)