Dysostose, mandibulofaziale, X-chromosomale
Auch bekannt als: Dysostose, mandibulofaziale, Typ Toriello, Kiemenbogen-Syndrom, X-chromosomales, X-chromosomale mandibulofaziale Dysostose mit Extremitätenanomalien
Die X-chromosomale mandibulofaziale Dysostose ist charakterisiert durch Mikrozephalie, Malarhypoplasie mit abwärts gerichteten Palpebralspalten, stark gewölbten Gaumen, scheinbar niedrig angesetzte und abstehende Ohren, Mikrognathie, Kleinwuchs, bilateralen Hörverlust und Lernschwäche. Gelegentlich wurden zusätzliche Merkmale wie bilateraler Kryptorchismus, Herzklappenläsionen, Körperasymmetrie und Pektus excavatum beobachtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Verzweigungsanomalie (Branchial anomaly)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
- Flügelhals (Webbed neck)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
Häufig (79-30%)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
- Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
- Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
- Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
- Ptosis (Ptosis)