Dysostose, mandibulofaziale, X-chromosomale
Die X-chromosomale mandibulofaziale Dysostose ist charakterisiert durch Mikrozephalie, Malarhypoplasie mit abwärts gerichteten Palpebralspalten, stark gewölbten Gaumen, scheinbar niedrig angesetzte und abstehende Ohren, Mikrognathie, Kleinwuchs, bilateralen Hörverlust und Lernschwäche. Gelegentlich wurden zusätzliche Merkmale wie bilateraler Kryptorchismus, Herzklappenläsionen, Körperasymmetrie und Pektus excavatum beobachtet.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Flügelhals (Webbed neck)
- Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
- Verzweigungsanomalie (Branchial anomaly)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
Häufig (79-30%)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
- Ptosis (Ptosis)
- Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
- Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
- Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
- Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)