Dysostose, mandibulofaziale, X-chromosomale

Auch bekannt als: Dysostose, mandibulofaziale, Typ Toriello, Kiemenbogen-Syndrom, X-chromosomales, X-chromosomale mandibulofaziale Dysostose mit Extremitätenanomalien

Die X-chromosomale mandibulofaziale Dysostose ist charakterisiert durch Mikrozephalie, Malarhypoplasie mit abwärts gerichteten Palpebralspalten, stark gewölbten Gaumen, scheinbar niedrig angesetzte und abstehende Ohren, Mikrognathie, Kleinwuchs, bilateralen Hörverlust und Lernschwäche. Gelegentlich wurden zusätzliche Merkmale wie bilateraler Kryptorchismus, Herzklappenläsionen, Körperasymmetrie und Pektus excavatum beobachtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Flügelhals (Webbed neck)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Verzweigungsanomalie (Branchial anomaly)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
Häufig (79-30%)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
Gelegentlich (29-5%)
  • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
  • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
  • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)