Dysostose, mandibulofaziale, X-chromosomale
Auch bekannt als: Dysostose, mandibulofaziale, Typ Toriello, Kiemenbogen-Syndrom, X-chromosomales, X-chromosomale mandibulofaziale Dysostose mit Extremitätenanomalien
Die X-chromosomale mandibulofaziale Dysostose ist charakterisiert durch Mikrozephalie, Malarhypoplasie mit abwärts gerichteten Palpebralspalten, stark gewölbten Gaumen, scheinbar niedrig angesetzte und abstehende Ohren, Mikrognathie, Kleinwuchs, bilateralen Hörverlust und Lernschwäche. Gelegentlich wurden zusätzliche Merkmale wie bilateraler Kryptorchismus, Herzklappenläsionen, Körperasymmetrie und Pektus excavatum beobachtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
- Verzweigungsanomalie (Branchial anomaly)
- Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Flügelhals (Webbed neck)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Häufig (79-30%)
- Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
Gelegentlich (29-5%)
- Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
- Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
- Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Ptosis (Ptosis)
- Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
- Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)