Dysostose, mandibulofaziale, X-chromosomale
Auch bekannt als: Dysostose, mandibulofaziale, Typ Toriello, Kiemenbogen-Syndrom, X-chromosomales, X-chromosomale mandibulofaziale Dysostose mit Extremitätenanomalien
Die X-chromosomale mandibulofaziale Dysostose ist charakterisiert durch Mikrozephalie, Malarhypoplasie mit abwärts gerichteten Palpebralspalten, stark gewölbten Gaumen, scheinbar niedrig angesetzte und abstehende Ohren, Mikrognathie, Kleinwuchs, bilateralen Hörverlust und Lernschwäche. Gelegentlich wurden zusätzliche Merkmale wie bilateraler Kryptorchismus, Herzklappenläsionen, Körperasymmetrie und Pektus excavatum beobachtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Flügelhals (Webbed neck)
- Verzweigungsanomalie (Branchial anomaly)
Häufig (79-30%)
- Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
Gelegentlich (29-5%)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
- Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
- Ptosis (Ptosis)
- Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
- Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
- Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)