Bazex-Dupré-Christol-Syndrom

Das Bazex-Dupré-Christol-Syndrom ist eine seltene Genodermatose mit Prädisposition zu früh auftretenden Basalzell-Karzinomen.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Grobes Haar (Coarse hair)
Häufig (79-30%)
  • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Trichorrhexis nodosa (Trichorrhexis nodosa)
  • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
  • Milia (Milia)
  • Pili torti (Pili torti)
  • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
Gelegentlich (29-5%)
  • Exostosen (Exostoses)
  • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
  • Hypoplasie des Ohrknorpels (Hypoplasia of the ear cartilage)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)