Arachnodaktylie-Ossifikationsstörungen-Intelligenzminderung-Syndrom
Auch bekannt als: Kosztolanyi-Syndrom
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
- Aplasie/Hypoplasie der Epiglottis (Aplasia/Hypoplasia of the Epiglottis)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Kurze Nase (Short nose)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
- Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
- Dünnes Kalvarium (Thin calvarium)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
Gelegentlich (29-5%)
- Apnoe (Apnea)