Arachnodaktylie-Ossifikationsstörungen-Intelligenzminderung-Syndrom

Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Dünnes Kalvarium (Thin calvarium)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Aplasie/Hypoplasie der Epiglottis (Aplasia/Hypoplasia of the Epiglottis)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
  • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
Gelegentlich (29-5%)
  • Apnoe (Apnea)