Apraxie, okulomotorische, Typ Cogan

Der Typ Cogan der kongenitalen okulo-motorischen Apraxie (COMA) ist gekennzeichnet durch gestörte willkürliche horizontale Augenbewegung mit ruckartigen, kompensatorischen Kopfbewegungen.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
Häufig (79-30%)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Ruckartige Kopfbewegungen (Jerky head movements)
  • Backenzahnzeichen im MRT (Molar tooth sign on MRI)
  • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Beeinträchtigung der horizontalen glatten Verfolgung (Impaired horizontal smooth pursuit)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Seizure (Seizure)
  • Unbeholfenheit (Clumsiness)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Strabismus (Strabismus)