Kaudaler Appendix-Taubheit-Syndrom
Auch bekannt als: Lynch-Lee-Murday-Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch kaudale Anhängsel, kurze Endphalangen und Taubheit gekennzeichnet ist. Weitere klinische Merkmale können Kleinwuchs, Intelligenzminderung, Gesichtsdysmorphien und Kryptorchismus sein. Seit 1994 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Abnorme Morphologie der Finger (Abnormal digit morphology)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit im Kindesalter (Infantile sensorineural hearing impairment)
- Caudal appendage (Caudal appendage)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)