Ulna-Hypoplasie-Spaltfuß-Syndrom
Eine seltene Dysostose mit kombinierter Verkürzung der oberen und unteren Gliedmaßen, die durch eine schwere ulnare Hypoplasie, das Fehlen der Finger zwei bis fünf und einen Spaltfuß gekennzeichnet ist. Meist sind sowohl Hände als auch Füße betroffen. Bei den Patienten kann es auch zu einer Krümmung und Verbreiterung des Radius mit kortikaler Verdickung kommen. Seit 1978 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
- Geteilte Hand (Split hand)
- Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
Häufig (79-30%)
- Geteilter Fuß (Split foot)