Lungenagenesie-Herzfehler-Daumenanomalien-Syndrom
Auch bekannt als: Mardini-Nyhan-Syndrom
Eine seltenes Syndrom, das durch die Assoziation von einseitiger kompletter oder partieller Lungenagenesie, komplexen angeborenen Herzanomalien wie Vorhofseptumdefekt, totalem anomalem pulmonalem Venenrückfluss oder patentem Ductus arteriosus und ipsilateralen oder bilateralen Daumenanomalien gekennzeichnet ist. Das Vorhandensein von Gesichtsdysmorphien und anderen Fehlbildungen wurde ebenfalls berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
Häufig (79-30%)
- Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
- Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
- Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
- Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
- Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
Gelegentlich (29-5%)
- Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
- Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
- Abnormität der Helix (Abnormal helix morphology)
- Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
- Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
- Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
- Talipes equinovalgus (Talipes equinovalgus)
- Seizure (Seizure)
- Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
- Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
- Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
- Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Spina bifida (Spina bifida)
- Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
- Kurzer Daumen (Short thumb)
- Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
- Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
- Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)