Lungenagenesie-Herzfehler-Daumenanomalien-Syndrom

Auch bekannt als: Mardini-Nyhan-Syndrom

Eine seltenes Syndrom, das durch die Assoziation von einseitiger kompletter oder partieller Lungenagenesie, komplexen angeborenen Herzanomalien wie Vorhofseptumdefekt, totalem anomalem pulmonalem Venenrückfluss oder patentem Ductus arteriosus und ipsilateralen oder bilateralen Daumenanomalien gekennzeichnet ist. Das Vorhandensein von Gesichtsdysmorphien und anderen Fehlbildungen wurde ebenfalls berichtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 601612 MONDO 0011116 UMLS C4302918 GARD 3378
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
Häufig (79-30%)
  • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
  • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
Gelegentlich (29-5%)
  • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
  • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
  • Kurzer Daumen (Short thumb)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
  • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
  • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
  • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Spina bifida (Spina bifida)
  • Talipes equinovalgus (Talipes equinovalgus)
  • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
  • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
  • Seizure (Seizure)
  • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
  • Abnormität der Helix (Abnormal helix morphology)
  • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)