Lungenagenesie-Herzfehler-Daumenanomalien-Syndrom

Eine seltenes Syndrom, das durch die Assoziation von einseitiger kompletter oder partieller Lungenagenesie, komplexen angeborenen Herzanomalien wie Vorhofseptumdefekt, totalem anomalem pulmonalem Venenrückfluss oder patentem Ductus arteriosus und ipsilateralen oder bilateralen Daumenanomalien gekennzeichnet ist. Das Vorhandensein von Gesichtsdysmorphien und anderen Fehlbildungen wurde ebenfalls berichtet.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
  • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
  • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Abnormität der Helix (Abnormal helix morphology)
  • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
  • Seizure (Seizure)
  • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
  • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
  • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
  • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
  • Spina bifida (Spina bifida)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
  • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
  • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
  • Kurzer Daumen (Short thumb)
  • Talipes equinovalgus (Talipes equinovalgus)