Lungenagenesie-Herzfehler-Daumenanomalien-Syndrom

Auch bekannt als: Mardini-Nyhan-Syndrom

Eine seltenes Syndrom, das durch die Assoziation von einseitiger kompletter oder partieller Lungenagenesie, komplexen angeborenen Herzanomalien wie Vorhofseptumdefekt, totalem anomalem pulmonalem Venenrückfluss oder patentem Ductus arteriosus und ipsilateralen oder bilateralen Daumenanomalien gekennzeichnet ist. Das Vorhandensein von Gesichtsdysmorphien und anderen Fehlbildungen wurde ebenfalls berichtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 601612 MONDO 0011116 UMLS C4302918 GARD 3378
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
Häufig (79-30%)
  • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
  • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
Gelegentlich (29-5%)
  • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
  • Kurzer Daumen (Short thumb)
  • Abnormität der Helix (Abnormal helix morphology)
  • Spina bifida (Spina bifida)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
  • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
  • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
  • Talipes equinovalgus (Talipes equinovalgus)
  • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
  • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
  • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
  • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
  • Seizure (Seizure)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)