Lungenagenesie-Herzfehler-Daumenanomalien-Syndrom

Auch bekannt als: Mardini-Nyhan-Syndrom

Eine seltenes Syndrom, das durch die Assoziation von einseitiger kompletter oder partieller Lungenagenesie, komplexen angeborenen Herzanomalien wie Vorhofseptumdefekt, totalem anomalem pulmonalem Venenrückfluss oder patentem Ductus arteriosus und ipsilateralen oder bilateralen Daumenanomalien gekennzeichnet ist. Das Vorhandensein von Gesichtsdysmorphien und anderen Fehlbildungen wurde ebenfalls berichtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 601612 MONDO 0011116 UMLS C4302918 GARD 3378
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
Häufig (79-30%)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
  • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
  • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
  • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnormität der Helix (Abnormal helix morphology)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
  • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
  • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
  • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
  • Seizure (Seizure)
  • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
  • Kurzer Daumen (Short thumb)
  • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
  • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
  • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
  • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
  • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Spina bifida (Spina bifida)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Talipes equinovalgus (Talipes equinovalgus)