Lungenagenesie-Herzfehler-Daumenanomalien-Syndrom
Auch bekannt als: Mardini-Nyhan-Syndrom
Eine seltenes Syndrom, das durch die Assoziation von einseitiger kompletter oder partieller Lungenagenesie, komplexen angeborenen Herzanomalien wie Vorhofseptumdefekt, totalem anomalem pulmonalem Venenrückfluss oder patentem Ductus arteriosus und ipsilateralen oder bilateralen Daumenanomalien gekennzeichnet ist. Das Vorhandensein von Gesichtsdysmorphien und anderen Fehlbildungen wurde ebenfalls berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
Häufig (79-30%)
- Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
- Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
- Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
Gelegentlich (29-5%)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
- Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
- Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
- Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
- Abnormität der Helix (Abnormal helix morphology)
- Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
- Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
- Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
- Spina bifida (Spina bifida)
- Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
- Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
- Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
- Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
- Kurzer Daumen (Short thumb)
- Talipes equinovalgus (Talipes equinovalgus)
- Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
- Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
- Seizure (Seizure)