Bartter-Syndrom
Auch bekannt als: Renaler Salzverlust - normotensiver Hyperreninämie - Hyperaldosteronismus - hypokaliämische Alkalose, Salzverlust-Tubulopathie, Typ Henle-Schleife
Das Bartter-Syndrom (BS) ist gekennzeichnet durch eine hypokaliämische Alkalose mit erhöhten Plasmaspiegeln von Renin und Aldosteron, niedrigem Blutdruck und Angiotensin II-Resistenz der Gefäße.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E26.8
ICD-11 GB90.43
OMIM 241200
OMIM 300971
OMIM 601198
OMIM 601678
OMIM 602522
OMIM 607364
OMIM 613090
MONDO 0015231
UMLS C0004775
GARD 5893
MeSH D001477
MedDRA 10050839
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Jahresinzidenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)