Fibula-Aplasie-Ektrodaktylie-Syndrom

Eine seltene, genetisch bedingte, kongenitale Form der Dysostose, die durch eine Fibulaaplasie (oder -hypoplasie) in Verbindung mit Ektrodaktylie und/oder Brachydaktylie oder Syndaktylie gekennzeichnet ist. Mögliche zusätzliche Symptome sind Verkürzung des Femur, gebogene Tibia, schwere Fußfehlbildungen und Veränderungen von Hüfte, Knie und Fußgelenk.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
  • Geteilte Hand (Split hand)
  • Aplasie/Hypoplasie des Wadenbeins (Aplasia/Hypoplasia of the fibula)