Aplasia cutis congenita-Myopie-Syndrom
Auch bekannt als: Gershonibaruch-Leibo-Syndrom
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch das gemeinsame Auftreten von Aplasia cutis congenita, hochgradiger Myopie, angeborenem Nystagmus und Zapfen-Stäbchen-Dysfunktion.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Schädeldefekt (Skull defect)
- Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
- Angeborener Nystagmus (Congenital nystagmus)
- Hohe Myopie (High myopia)
- Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
- Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
- Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
- Meningitis (Meningitis)
- Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
- Hautgeschwür (Skin ulcer)