Aplasia cutis congenita-Myopie-Syndrom

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch das gemeinsame Auftreten von Aplasia cutis congenita, hochgradiger Myopie, angeborenem Nystagmus und Zapfen-Stäbchen-Dysfunktion.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Angeborener Nystagmus (Congenital nystagmus)
  • Schädeldefekt (Skull defect)
  • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
  • Hohe Myopie (High myopia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Meningitis (Meningitis)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
  • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
  • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)