Aplasia cutis congenita mit intestinaler Lymphangiektasie

Auch bekannt als: Bronspiegel-Zelnick-Syndrom

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Klassifikation & Codes
ICD-10 Q84.8 ICD-11 LD27.Y OMIM 207731 MONDO 0008808 UMLS C4304031 GARD 753 MeSH C537788
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Schädeldefekt (Skull defect)
  • Lymphödem (Lymphedema)
  • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
  • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
Häufig (79-30%)
  • Malabsorption (Malabsorption)
  • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Lymphopenie (Lymphopenia)
  • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
  • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Myopie (Myopia)
  • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)