Aplasia cutis congenita mit intestinaler Lymphangiektasie

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Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
  • Schädeldefekt (Skull defect)
  • Lymphödem (Lymphedema)
  • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
Häufig (79-30%)
  • Malabsorption (Malabsorption)
  • Lymphopenie (Lymphopenia)
  • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
  • Myopie (Myopia)
  • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)