Aplasia cutis congenita

Eine seltene Hauterkrankung, die durch ein örtlich begrenztes Fehlen der Haut gekennzeichnet ist, das sich in der Regel auf der Kopfhaut befindet, aber überall am Körper auftreten kann, auch im Gesicht, am Rumpf und an den Extremitäten. Aplasia cutis congenita (ACC) kann gelegentlich mit anderen Anomalien verbunden sein.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Schädeldefekt (Skull defect)
  • Angeborenes örtlich begrenztes Fehlen der Haut (Congenital localized absence of skin)
  • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
  • Spinaler Dysraphismus (Spinal dysraphism)
  • Aplasia cutis congenita über dem Scheitel der Kopfhaut (Aplasia cutis congenita over the scalp vertex)
Häufig (79-30%)
  • Hautgeschwür (Skin ulcer)
Gelegentlich (29-5%)
  • Erythema (Erythema)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
  • Abnormität der Knochenmineraldichte (Abnormality of bone mineral density)
  • Taktiler Hypersensibilität (Tactile hypersensitivity)
  • Fazialislähmung (Facial palsy)