Aplasia cutis congenita
Eine seltene Hauterkrankung, die durch ein örtlich begrenztes Fehlen der Haut gekennzeichnet ist, das sich in der Regel auf der Kopfhaut befindet, aber überall am Körper auftreten kann, auch im Gesicht, am Rumpf und an den Extremitäten. Aplasia cutis congenita (ACC) kann gelegentlich mit anderen Anomalien verbunden sein.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q84.8
ICD-11 LC60
OMIM 107600
OMIM 600360
OMIM 619959
MONDO 0007145
UMLS C0282160
GARD 5835
MedDRA 10002963
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
BMS1
DLL4
ITGB4
PLEC
UBA2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Angeborenes örtlich begrenztes Fehlen der Haut (Congenital localized absence of skin)
- Aplasia cutis congenita über dem Scheitel der Kopfhaut (Aplasia cutis congenita over the scalp vertex)
- Schädeldefekt (Skull defect)
- Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
- Spinaler Dysraphismus (Spinal dysraphism)
Häufig (79-30%)
- Hautgeschwür (Skin ulcer)
Gelegentlich (29-5%)
- Taktiler Hypersensibilität (Tactile hypersensitivity)
- Erythema (Erythema)
- Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
- Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
- Fazialislähmung (Facial palsy)
- Abnormität der Knochenmineraldichte (Abnormality of bone mineral density)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)